人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修2(2).pptx

第3节人类遗传病

第五章基因突变及其他变异

基因ob

瘦素

（蛋白质）

ob基因突变体

人类所有的疾病都是基因病？

科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。

人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

一、人类常见遗传病的类型

（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。

常染色

体遗传

常染色体

显性遗传病

常染色体

隐性遗传病

病例：

多指、并指、软骨发育不全

特点：

男女患病几率相等，代代遗传

病例：

镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑

特点：

男女患病几率相等，隔代遗传

伴X

伴X隐

伴X显

病例：

红绿色盲、血友病、进行肌营养不良

特点：

男患者多于女患者，隔代交叉遗传

病例：

抗维生素D佝偻病

特点：

女患者多于男患者，连续遗传

伴Y

病例：外耳道多毛症

特点：男全患，女全正

性染色

体遗传

（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。

受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

（2）多基因遗传病：

唇裂

冠心病

哮喘

青少年型糖尿病

特点：

①群体中发病率比较高；

②易受环境因素影响；不遵循孟德尔遗传定律

（2）多基因遗传病：

染色体数目异常遗传病

染色体结构异常遗传病

由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。

（3）染色体异常遗传病：

染色体异常

克氏综合征（XXY）、特纳氏综合征（XO）

超雄综合征（XYY）

13/18/21三体综合征

猫叫综合征

遗传物质改变大，后果严重，胚胎期常引起流产

不遵循孟德尔遗传定律

特点：

减数第二次分裂异常

减数第一次分裂异常

21三体综合征产生的原因

1.性腺发育不良——Turner综合症XO综合征

患者身材矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力.患者缺少了一条X染色体

染色体组成：45条/XO

2.超雄综合征

外貌男性，易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。据说这种人有反社会行为，但尚无定论，他们有生育能力。

染色体组成：XYY

原因:

父方在形成精子时，在减Ⅱ后期，两个Y染色单体未分开。

3.克氏综合症

患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。

染色体组成：XXY

原因是什么？(提示：分两种情况，精子异常或卵细胞异常)

学以致用

⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色

盲儿子，此染色体变异发生在什么过程中？

⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么过程中？

精子产生过程中

卵细胞产生过程中

关于遗传病

(1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病吗？

(2)不携带遗传病基因的个体一定不患遗传病吗？

(3)先天性疾病一定是遗传病吗？

(4)后天性疾病一定不是遗传病吗？

(5)家族性疾病一定是遗传病吗？

女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲

如21三体综合征、猫叫综合征等

如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障

如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症

有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，如秃顶

人类遗传病

概念：

遗传物质改变而引起的疾病

出生前已形成的畸形或疾病

在家族成员中发病率高，有家族聚集现象

由环境因素改变引起

由遗传物质改变引起

由相同的生活条件或环境因素引起

从共同的祖先继承了相同的致病基因

2.遗传病的哪些内容值得调查？如何调查？

发病率

＝

某种遗传病的患病人数

某种遗传病的被调查人数

×

100﹪

（1）发病率

（2）遗传方式

患者家系

调查对象：

社会人群

调查对象：

（随机抽样调查，并保证调查的群体足够大）

1.选择哪种类型遗传病调查较好？为什么？

一般选择发病率较高的单基因遗传病

→多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象

调查人群中的遗传病

遗传方式：根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式

二、遗传病的监测和预防

1、遗传咨询

二、遗传病的监测和预防

时间：

手段

B超检查

羊水检查

孕妇血细胞检查

基因检测

2、产前诊断

目的：

确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病

胎儿出生前

二、遗传病的监测和预防

2、产前诊断

羊水检查:

主要检查染色体是否异常。

胎儿是否正常发育（形态）。

B超检查:

孕妇血细胞检查:

可以检查胎儿是否患有地中海贫血症。

指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。

基因检测：

检测材料：

人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。

优点：

可以精确地诊断病因。

（1）帮助医生对症下药：某些疾病的发生与基因突变