多基因遗传病现代遗传学与疾病.pptVIP

第30页，共45页，星期日，2025年，2月5日神经管缺陷因胚胎发育早期,神经管闭合缺陷而产生。由于神经管的关闭过程自颈下段开始，分别向头、尾两端同时进行，因此关闭较晚的部位如枕部及腰骶部发生畸形的机会较多。神经管缺陷包括：（1）颅骨裂产生的脑膜的膨出，无脑畸形，露脑畸形等。（2）脊柱裂产生的脊膜膨出，脊髓脊膜膨出，隐性脊柱裂等。第31页，共45页，星期日，2025年，2月5日脊柱裂第32页，共45页，星期日，2025年，2月5日第1页，共45页，星期日，2025年，2月5日一些遗传性状或遗传病的遗传基础不是一个主基因，而是多对基因。每对基因彼此之间没有显性与隐性之分，而是共显性。这些基因对遗传性状形成的作用是微小的，所以也称为微效基因(minorgene)。但是，多对基因累加起来，就可以形成一个明显的表型效应，即累积效应。上述遗传性状的形成，除受微效基因的影响外，也受环境因素的作用。这种性状的遗传方式称为多基因遗传。由这种遗传方式传递的疾病称为多基因遗传病。近几年的研究表明，在多基因病的遗传基础中，除微效基因外，还有一些主基因的参与，而且与环境因素相互作用，所以这类疾病又称为复杂疾病。第2页，共45页，星期日，2025年，2月5日第一节多基因遗传的特点质量性状(qualitativetrait)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。120cm165cmaaAA或Aa垂体性侏儒和正常人的身高第3页，共45页，星期日，2025年，2月5日0~5%45~50%100%aaAaAAPKU患者、携带者和正常人PAH的活性第4页，共45页，星期日，2025年，2月5日数量性状(quantitativetrait)：多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。130140150160170180190200身高(cm)8070605040302010变异数第5页，共45页，星期日，2025年，2月5日数量性状第6页，共45页，星期日，2025年，2月5日数量性状亲代极高个体极矮个体AABBA’A’B’B’子1代中等身高AA’BB’子2代ABAB’A’BA’B’ABAABBAABB’AA’BBAA’BB’AB’AABB’AAB’B’AA’BB’AA’B’B’A’BAA’BBAA’BB’A’A’BBA’A’BB’A’B’AA’BB’AA’B’B’A’A’BB’A’A’B’B’第7页，共45页，星期日，2025年，2月5日AABBAAB’B’A’A’BBA’A’B’B’AABB’A’A’BB’AA’BBAA’B’B’AA’BB’数量性状第8页，共45页，星期日，2025年，2月5日亲代极高个体极矮个体AABBCCA’A’B’B’C’C’子1代中等身高AA’BB’CC’子2代总计0’1’2’3’4’5’6’1