《第一节 染色体变异及其作用》课件_高中生物_必修2 遗传与进化_苏教版.pptxVIP

染色体变异及其作用主讲人：

目录壹染色体变异基础贰染色体变异类型叁染色体变异原因肆染色体变异的影响伍染色体变异在进化中的作用

染色体变异基础01

变异定义基因突变是DNA序列的改变，可能导致新性状的出现，如镰状细胞贫血症。基因突变染色体数目变异涉及整套染色体的增加或减少，如唐氏综合症的三体21。染色体数目变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位，影响基因的排列和功能。染色体结构变异

变异的重要性染色体变异是生物进化和物种多样性的关键驱动力，如达尔文的雀鸟喙变异。促进生物多样性染色体变异帮助生物适应环境压力，例如果蝇对温度变化的适应性变异。适应环境变化

变异与遗传基因突变可能导致遗传疾病，如囊性纤维化，影响个体健康和遗传传递。基因突变的影响非整倍体如唐氏综合症，由染色体数目异常引起，可导致发育异常和遗传给后代。非整倍体的遗传效应染色体结构变异如倒位、易位可导致基因表达改变，影响后代性状。染色体结构变异

染色体变异类型02

结构变异染色体易位是指染色体片段从一个位置转移到另一个非同源染色体上，如慢性髓性白血病中的费城染色体。染色体易位01染色体倒位是指染色体片段的反向插入，分为顺式和反式两种，例如某些遗传性疾病的致病因素。染色体倒位02

数量变异非整倍体变异包括染色体数目异常，如唐氏综合症患者的三体21。非整倍体变异染色体丢失是指染色体片段的缺失，如猫叫综合症患者的第5号染色体部分丢失。染色体丢失染色体复制异常导致染色体数目增加，例如某些癌症细胞中的多倍体现象。染色体复制嵌合体是由不同细胞系组成，其中一些细胞含有不同数量的染色体，如某些遗传疾病患者。染色体嵌合体

染色体畸变染色体断裂与重排染色体断裂后错误重排可导致基因位置改变，如费城染色体的形成。染色体非整倍体非整倍体指染色体数目异常，如唐氏综合症患者的三体21。染色体微缺失与微重复微缺失和微重复涉及小段DNA的丢失或复制，可能导致遗传疾病。

基因突变缺失突变点突变03缺失突变是指DNA序列中丢失了一段碱基，如杜氏肌营养不良症，由肌营养不良蛋白基因的缺失造成。插入突变01点突变涉及单个核苷酸的改变，如镰状细胞贫血症，由血红蛋白基因的单点突变引起。02插入突变是指DNA序列中插入了额外的碱基对，例如某些癌症的发生与特定基因的插入突变有关。移码突变04移码突变涉及DNA序列中插入或删除非三的倍数的碱基，导致阅读框改变，如某些遗传性疾病的产生。

染色体变异原因03

环境因素长期暴露于X射线或放射性物质下，可能导致染色体断裂和变异。辐射暴露接触某些化学物质，如苯和甲醛，可能引起染色体结构的改变或数目异常。化学物质

遗传因素基因突变是染色体变异的重要原因，如镰状细胞贫血症就是由血红蛋白基因突变引起。01在细胞分裂过程中，染色体不分离会导致染色体数目变异，例如唐氏综合症。02染色体易位是指染色体片段的重新排列，如费城染色体易位与慢性髓性白血病相关。03染色体倒位是指染色体片段的反向插入，可能导致基因表达异常，如某些遗传性疾病的产生。04基因突变染色体不分离染色体易位染色体倒位

化学物质影响接触某些化学毒素如苯、甲醛等，可能导致染色体断裂或重组，引发变异。环境毒素某些药物如化疗药物，通过干扰DNA复制过程，可能引起染色体结构或数目变异。药物作用

辐射作用电离辐射如X射线和伽马射线可导致DNA断裂，引发染色体变异。电离辐外线辐射能引起DNA分子形成嘧啶二聚体，导致基因突变和染色体结构改变。紫外线辐射历史上切尔诺贝利和福岛核事故释放的放射性物质，增加了人群染色体变异的风险。核辐射事故医疗过程中使用的放射性诊断和治疗手段，如CT扫描，也可能导致染色体变异。医疗辐射

染色体变异的影响04

对个体的影响染色体变异可能导致个体发育异常，如唐氏综合征患者的21号染色体三体性。发育异常染色体结构变异可能影响生殖细胞的形成，导致不孕或流产等生育问题。生育问题某些染色体变异会引发遗传性疾病，例如亨廷顿舞蹈症与特定基因的重复突变有关。遗传疾病010203

对种群的影响种群遗传多样性的改变染色体变异可导致基因重组，增加种群的遗传多样性，影响其适应环境的能力。种群数量的波动染色体异常可能影响个体的存活率和繁殖能力，从而导致种群数量的波动。种群适应性的变化种群结构的调整某些染色体变异可能带来生存优势，使得种群在特定环境中具有更高的适应性。染色体变异可能导致生殖隔离，进而影响种群的遗传结构和分布。

对生物进化的影响基因重组与新物种形成染色体变异可导致基因重组，产生新的基因组合，促进新物种的形成和生物多样性。0102适应性进化染色体结构的改变可能带来新的适应性特征，有助于物种在特定环境中生存和繁衍。

染色体变异在进化中的作用05

适应性变异01基因重复事件可产生额外基因副本，通过突变获得新