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遗传性耳聋家系的基因定位及基因诊断研究

一、引言

遗传性耳聋是一种较为常见的遗传性疾病，严重影响患者的生活质量和社会交流。据统计，在新生儿中，重度及极重度感音神经性耳聋的发病率约为1-3/1000，其中约50%与遗传因素有关。明确致病基因对于遗传性耳聋的早期诊断、遗传咨询、产前诊断以及潜在的基因治疗都具有重要意义。

二、遗传性耳聋的遗传方式

常染色体显性遗传（AD）：此类遗传方式下，只要患者携带一个致病基因就会发病。其特点为连续传递，患者双亲中至少有一方患病，男女发病机会均等。在遗传性耳聋中，约20%的病例属于常染色体显性遗传。例如，TECTA基因的突变可导致常染色体显性遗传性耳聋