探寻IHH基因密码：特发性促性腺激素型性腺功能减退的基因诊断与突变功能解析.docx

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2025-05-16 发布于上海
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探寻IHH基因密码：特发性促性腺激素型性腺功能减退的基因诊断与突变功能解析

一、引言

1.1研究背景与意义

特发性促性腺激素型性腺功能减退（IdiopathicHypogonadotropicHypogonadism，IHH）作为一种常见的遗传性生殖障碍疾病，近年来受到了广泛的关注。其主要特征为性腺激素和促性腺激素缺乏或不足，进而严重限制了患者的性成熟和生育能力。在临床上，IHH患者常表现出生殖系统发育不良，如睾丸或卵巢体积较小；性腺萎缩，功能减退；雄/雌激素水平低下，无法维持正常的生理功能；以及次级性征发育不良，男性表现为喉结不明显、胡须稀少、嗓音尖细等，女性则表现为乳房发育不良