伴有瞬目反射异常的遗传性周围神经病一例 -北大周围神经病学习班.pptx

伴有瞬目反射异常的遗传性周围神经病一例

中日医院神经内科汪伟

周围神经病学习班2016-10-16

病例介绍

•患者男性，64岁

•逐渐进展的下肢远端力弱、麻木症状9年

•自儿童期开始就体育课成绩差

家族史

神经系统查体

•神清、言语流利，颅神经查体未见明显异常。

•双上肢近端肌力V级，远端肌力IV级；双下肢近端肌力V-级，

远端肌力II级。

•双上肢深浅感觉对称正常，双下肢袜套样深浅感觉减退。

•四肢腱反射消失。

•四肢共济运动稳准；双下肢病理征阴性。

•双侧高弓足，杵状指。

定位诊断

•中枢

•神经根/神经丛

•周围神经

•神经肌肉接头•骨骼肌

对于进一步诊断帮助最大的检查是

1.血常规、生化全项、贫血三项

2.腰穿脑脊液检查

3.肌电图检查

4.神经活检病理

“Motorandsensoryamplitudeswerealllowamplitudeorunobtainable.Where

present,conductionvelocitieswereslow.Therewasnoevidenceoftemporal

dispersionorconductionblock.”

运动/感觉神经传导

瞬目反射

“Needleexaminationrevealedlargemotorunitpotentialsindistalgreaterthanproximalmuscleswithareasofdecreasedinsertionalactivityindistalmuscles

togetherwithincreasedinsertionalactivityindistalmusclesandfairlyprominentfibrillationpotentialsinparaspinalmuscles.”

针极肌电图

HMSN1VSHMSN2

轴索变性VS脱髓鞘

您将进行的下一步基因检查是

1.PMP22基因缺失重复检测

2.MFN2基因一代测序

3.GJB1基因一代测序

4.MPZ基因一代测序

5.周围神经病基因组套二代测序

Neurology82009;72:185-192

MFN2

MPZ

RAB7

GJB1

您将进行的下一步检查是

1.复习病例，表型分析

2.家系调查，基因连锁分析

3.周围神经活检

4.周围神经病基因组套二代测序

•Overent教授于1896年首次描述：轻触前额可引起眶周肌肉收缩。

•Kugelberg教授于1952年应用电流刺激引出2个不同的反射波形(R1R2)。

瞬目反射

瞬目反射-机理

瞬目反射-R1R2

RichardA.Lewis,M.D.NEUROLOGY(NY)1982;32:592.6

病例最终诊断

回顾性病例研究

入组标准

•自1999年至2015年有明确基因诊断的遗传性周围神经病

•同时做肢体神经传导及瞬目反射肌电图检查

排除标准

•同时伴有其他周围神经病患者

–慢性炎性脱髓鞘性周围神经病(CIDP)

–干燥综合征、副肿瘤、糖尿病相关周围神经病

–其他特发性周围神经病

轴索性遗传性周围神经病

(Geneticaxonal)

n=23

CMT2=12

MFN2=4

MPZ=3

BSCL2=2

BAG3=1

TRPV4=2

HSAN/FAP=9

SPTLC2=2

DNMT1=2

WNK1=1

FAP=4

HMSNintermediate=2

脱髓鞘性遗传性周围神经病

(Geneticdemyelinating)

n=26

CMT1A

PMP22duplication=20

PMP22pointmutation=1CMT1B

MPZ=1

CMT1C

LITAF=2

CMT1D

EGR2=2

基因诊断遗传性周围神经病

GJB1=2

Allgeneticallyconfirmedpolyneuropathypatients(n=49)

Group1(n=26)

(geneticallydemyelination)

Group1(n=23)

(geneticallyaxonal)

Pvalue

Gender

7female/19male

9female/14male

0.54

Ageofon