新基因起源与进化.pptVIP

③逆转座（Retroposition）逆转座是指转录产生的RNA通过逆转录合成cDNA插入到基因组的过程。由于通过逆转座产生的新拷贝一般不含启动子和调控序列，使得大部分产生的序列成为假基因。然而，在特殊情况下，逆转座序列通过原基因不正常转录携带有启动子，或者插入到基因组后获得外源调控序列而具有表达活性，进而可形成新的表达特异性或新的功能。所以一个有功能的逆转录转座基因呈现出一种嵌合结构－逆转录转座的编码区域和一个新的5’端调控序列。或是逆转录转座的编码区域和一个从整合靶位点附近招募的新的基因片断－这会导致新的嵌合机制具有和亲代基因不同的生物学功能。第23页，共49页，星期日，2025年，2月5日斯芬克斯(sphinx)迄今发现的第一个年轻的RNA基因——sphinx（司芬克斯）基因，sphinx的发现揭开了基因组中众多非蛋白编码RNA基因（ncRNA）起源发生研究的第一页。对sphinx及其所在果蝇4号染色体的深入研究推翻了遗传学界近百年的一个错误认识，即该染色体无交换重组。第24页，共49页，星期日，2025年，2月5日研究发现其3’端外显子与ATP合成酶F链具有同源性，但不含内含子，其两端有短的重复序列(TTCG)，并且在3’末端有poly(A)序列，这些证据指示此外显子是由ATP合成酶F链逆转座插入产生的。而sphinx基因5‘端的调控序列及外显子被推测是由原先已存在的基因所贡献，这2部分通过外显子重排形成一新的嵌合基因。sphinx基因具有多种剪切形式，并且有的剪切形式具有性别表达特异性第25页，共49页，星期日，2025年，2月5日斯芬克斯(sphinx)狮身人面像第26页，共49页，星期日，2025年，2月5日④可移动元件（Mobileelements）Makalowski等最早描述了Alu元件可以整合进人类衰减加速因子基因（DAF）的蛋白编码区。他们发现基于可移动元件的多样性并不仅限于人类基因组或是Alu家族。麦克琳托克原先在玉米中发现的DNA片段的移动，它们甚至能采取遗传物质全盘打乱重组或复制的方式。所有这些变化，能影响基因的表达，或者，使复制出的基因自由地发展新功能。对人类基因序列和脊椎动物基因的进一步分析表明，可移动元件整合进核基因从而产生新的功能可能是一个普遍的机制。第27页，共49页，星期日，2025年，2月5日⑤基因水平转移（genelateraltransfer）基因水平转移是指遗传物质从一个物种通过各种方式转移到另一个物种的基因组中。在原核生物中，转化、转导、接合和转染等现象是频繁发生的。因此，基因水平转移对原核生物的基因组贡献是相当大的。例如一种毛滴虫通过水平转移获得嗜血菌的一种裂解酶，该裂解酶通过插入获得了24个氨基酸构成的一段信号肽，其功能也因此而出现变化,使其由胞内酶变成了胞外酶。Ochman等人发现一些细菌基因组的16%是通过基因水平转移获得的。尽管这种侧向的、或水平的基因转移可以导致同源基因的交换，但是有证据表明它可以招募新的基因并提供新的表型；比如使良性细菌转变为病原体。thegeneencodingN-acytylneuraminatelyaseintheprotozoanTrichomonasvaginalisshares80%identitywiththeneuraminatelyasebacteriaHaemophilusinfluenzaeinproteinsequence第28页，共49页，星期日，2025年，2月5日最近，侧向基因转移的现象也在一种原生生物Richomonasvaginalis中观察到，令人惊奇的是，在显花植物的线粒体中也观察到了五个这种基因转移事件。对于真核生物，基因水平转移主要通过逆转录病毒介导，并且对基因组影响不大.这些通过水平转移产生的外源基因在选择的作用下，经过突变积累，功能分化，可能形成新的基因。这说明，基因的侧向转移可能在真核生物基因的进化中起了重要的作用。同样，转座元件的水平转移可能携带某些基因或基因片断，这对受体生物新基因的形成起了一定的作用。第29页，共49页，星期日，2025年，2月5日⑥基因融合/分裂（genefusion/genefission）通过中止密码子和基因上游转录终止信号的删除突变和点突变，两个相邻的基因可以通过通读转录融合为单个基因。相反，一个基因也可以分裂为两个单独的基因。关于自然界中新基因的起源，生物学界早已有“基因分裂”的猜想，但科学家一直没有找到直接的证据。近期，中科院昆明动物所王文博士及其合作者的一项研究成果，证明了通过基因分裂能产生新的基因。许多基因