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X连锁淋巴增生症诊疗规范考试试试题及参考答案

一、单选题（每题2分，共20分）

1.X连锁淋巴增生症（XLP）包括XLP1和XLP2两个亚型，其中XLP1是由（）基因突变导致的。

A.SH2D1A

B.XIAP

C.BIRC4

D.SAP

2.XLP1的遗传方式为（）。

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

3.XLP1患者最常见的临床表现不包括（）。

A.EB病毒感染后的暴发性传染性单核细胞增多症

B.异常免疫球蛋白血症

C.B细胞淋巴瘤

D.先天性心脏病

4.XLP1患者暴发性传染性单核细胞增多症多由于机体对EB病毒产生（）的免疫应答所致。

A.正常

B.不恰当、过度

C.迟缓

D.无

5.XLP1患者异常免疫球蛋白血症通常表现为（）。

A.IgA及IgM水平升高，IgG1和IgG3减少

B.IgA及IgM水平降低，IgG1和IgG3增加

C.IgA及IgG水平升高，IgM和IgE减少

D.IgG和IgA水平降低，IgE增加

6.XLP2主要临床表现不包括（）。

A.噬血细胞综合征

B.脾肿大

C.肠道炎症

D.淋巴瘤

7.XLP1的确诊依赖于（）基因测序。

A.SH2D1A

B.XIAP

C.BIRC4

D.SAP

8.XLP患者遗传咨询与产前诊断的对象不包括（）。

A.患者本人

B.有家族史的女性

C.所有女性

D.患者的父母

9.XLP的首选治疗方法是（）。

A.造血干细胞移植

B.免疫球蛋白替代治疗

C.化疗

D.基因治疗

10.XLP患者EB病毒感染活动期应给予（）治疗。

A.抗生素

B.抗病毒

C.抗真菌

D.抗结核

二、填空题（每题2分，共20分）

1.XLP1是由编码信号转导淋巴细胞活化分子相关蛋白的（）基因突变所导致。

2.XLP1患者SAP蛋白表达（），不能正常参与免疫细胞间的信号转导。

3.XLP1多见于（）或男性，患病率为1/1000000～3/1000000男性。

4.XLP1患者暴发性传染性单核细胞增多症可导致急性重型（）和噬血细胞综合征。

5.XLP1患者淋巴瘤以（）淋巴细胞瘤为主。

6.XLP2患者主要临床表现为（）综合征，部分患者可出现肠道炎症。

7.XLP患者实验室检查可发现（）IgM/IgA抗体阳性及病毒拷贝数增加。

8.XLP患者基因检测可根据临床表现、家庭需求及经济情况选择（）测序或全外显子测序。

9.XLP患者发生炎症性肠病应接受相应的（）治疗。

10.XLP患者在免疫球蛋白替代及抗CD20单克隆抗体抑制B淋巴细胞增殖的前提下，接受造血干细胞移植的长期生存率达（）以上。

三、多选题（每题3分，共30分）

1.XLP的临床表现包括（）。

A.暴发性传染性单核细胞增多症

B.异常免疫球蛋白血症

C.B细胞淋巴瘤

D.淋巴细胞性脉管炎

E.再生障碍性贫血

2.XLP1患者免疫功能评估可发现（）。

A.T细胞数量正常或增加

B.记忆B细胞数量减少

C.NK细胞数量正常但活性减低

D.免疫球蛋白IgG减少

E.IgM通常增加

3.XLP的辅助检查包括（）。

A.血常规

B.免疫功能评估

C.SAP或XIAP蛋白检测

D.影像学检查

E.病理学检查

4.XLP的诊断依据包括（）。

A.临床表现

B.家族史

C.基因测序

D.SAP和XIAP蛋白检测

E.免疫球蛋白水平测定

5.XLP的治疗方法包括（）。

A.造血干细胞移植

B.免疫球蛋白替代治疗

C.化疗

D.抗CD20单克隆抗体治疗

E.基因治疗

6.XLP患者发生噬血细胞综合征的诱因包括（）。

A.EBV感染

B.流感病毒

C.巨细胞病毒

D.腺病毒

E.水痘病毒

7.XLP的鉴别诊断疾病包括（）。

A.普通变异型免疫缺陷

B.家族性噬血细胞综合征

C.自身免疫性淋巴细胞增生综合征

D.其他EBV易感的原发性免疫缺陷病

E.EBV感染所致的严重疾病

8.XLP患者免疫球蛋白替代治疗适用于（）患者。

A.IgG低下

B.IgM增高

C.IgA降低

D.所