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成骨不全症（OI）诊疗规范考试试卷试题及参考答案

一、单选题（每题2分，共20分）

1.成骨不全症（OI）主要是由于以下哪种原因引起的？

A.骨骼无机质缺乏

B.致病基因突变导致骨基质蛋白数量减少或质量异常

C.骨骼中微量元素缺乏

D.维生素D代谢异常

2.以下关于OI的遗传方式，描述正确的是？

A.多数呈常染色体隐性遗传

B.少数呈常染色体显性遗传

C.多数呈常染色体显性遗传

D.常见X染色体伴性遗传

3.OI患者Ⅰ型胶原蛋白（COL1）在骨有机质中占比为？

A.50％以下

B.50％-70％

C.70％-80％

D.90％以上

4.OI的患病率在我国？

A.已有确切统计，约为1/10000

B.尚无确切统计，但估计约为1/20000～1/15000

C.已有确切统计，约为1/50000

D.尚有待进一步的流行病学调查

5.OI的临床分型中，最轻且最常见的是？

A.Ⅰ型

B.Ⅱ型

C.Ⅲ型

D.Ⅳ型

6.以下哪种疾病不是OI鉴别诊断需要考虑的？

A.软骨发育不全

B.低磷佝偻病

C.肢端肥大症

D.骨纤维异样增殖症

7.OI的基础治疗药物不包括？

A.钙剂

B.维生素D

C.双膦酸盐类

D.甲状腺素

8.双膦酸盐类药物治疗OI的作用机制是？

A.促进骨细胞增殖

B.抑制破骨细胞活性

C.增加骨髓造血功能

D.促进软骨发育

9.OI患者进行骨密度检查，其结果通常表现为？

A.骨密度显著高于同龄同性别正常人

B.骨密度与同龄同性别正常人相近

C.骨密度显著低于同龄同性别正常人

D.骨密度波动较大，无明显规律

10.OI的诊断依据中，哪项不属于其典型特征？

A.反复脆性骨折史

B.蓝巩膜

C.牙本质发育良好

D.阳性骨折家族史

二、填空题（每题2分，共20分）

1.成骨不全症（OI）是一种________遗传性骨病。

2.OI的发病机制主要是致病基因突变导致________代谢异常。

3.OI的致病基因中，________和________突变是最主要原因。

4.OI患者影像学特征主要包括全身多部位________。

5.根据临床病情轻重，OI分成________型。

6.OI诊断应结合________表现。

7.双膦酸盐类药物治疗OI尚未获得________批准。

8.OI患者骨科治疗主要包括________及________。

9.OI患者辅助检查中的骨代谢生化指标检查包括________等。

10.转诊标准中，基层医院应将不明原因频繁骨折或者骨骼发育畸形者转至________。

三、多选题（每题3分，共30分）

1.OI的致病基因包括以下哪些？（）

A.COL1A1

B.COL1A2

C.VDR

D.FGF23

2.OI的诊断依据有哪些？（）

A.自幼发病，反复脆性骨折史

B.蓝巩膜

C.牙本质发育不良

D.听力下降

3.OI需要鉴别的疾病有哪些？（）

A.低磷佝偻病

B.软骨发育不全

C.骨肉瘤

D.范科尼综合征

4.OI的治疗措施包括哪些？（）

A.钙剂与维生素D治疗

B.双膦酸盐类药物治疗

C.手术治疗

D.康复治疗

5.OI患者影像学检查可见哪些表现？（）

A.颅板变薄，囟门和颅缝增宽

B.脊柱侧弯或后凸畸形

C.四肢长骨纤细、骨皮质菲薄

D.长骨骨折，骨骼弯曲畸形

6.OI的分子生物学研究进展有助于？（）

A.基因突变的鉴定

B.疾病的准确分型

C.揭示发病机制

D.促进遗传咨询

7.关于OI的治疗，以下说法正确的是？（）

A.目前尚无针对OI致病基因突变的成熟有效治疗方法

B.双膦酸盐类药物治疗OI属于试验性治疗

C.手术治疗通常联合药物治疗及康复训练

D.双膦酸盐类药物治疗OI的合适剂量、使用频率、药物疗程已明确

8.OI患者进行骨密度检查的意义在于？（）

A.评估疾病的严重程度

B.辅助鉴别诊断

C.监测治疗效果

D.确定骨骼年龄

9.以下哪些是OI的骨骼外表现？（）

A.韧带松弛

B.听力下降

C.心脏瓣膜病变

D.肝脏肿大

10.OI的诊疗流程中，需要进行的检查有？（）

A.骨骼X线片

B.骨密度检查

C.生化检查

D.致病基因突变检测

四、判断题（每题1分，共10分）

1.OI是一种多基因遗传性骨病。（）

2.OI患者Ⅰ型胶原蛋白的数量或结构异常会导致骨密度降低。（）

3.OI患者均会出现蓝巩膜。（）

4.OI