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X连锁肾上腺脑白质营养不良诊疗规范考试试卷试题及参考答案

一、单选题（每题2分，共20分）

1.X连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD）的遗传方式主要是（）

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.X连锁显性遗传

2.ALD的主要病因是（）基因突变。

A.ABCD1

B.ABCA8

C.ABCC6

D.ABCB11

3.ALD患者神经系统症状和肾上腺皮质功能减退的症状（）出现。

A.同时或相继

B.仅同时

C.仅相继

D.不确定是否

4.ALD最常见的临床表现类型是（）

A.儿童脑型

B.青少年脑型

C.成人脑型

D.肾上腺脊髓神经病型

5.下列不是ALD患者肾上腺皮质功能不全表现的是（）

A.皮肤色素沉着

B.肌肉发达

C.虚弱无力

D.嗜盐

6.ALD辅助检查中，（）是诊断疾病的主要生化指标。

A.血糖升高

B.极长链脂肪酸（VLCFA）测定

C.血脂降低

D.血常规异常

7.ALD的确诊依据不包括（）

A.极长链脂肪酸水平升高

B.ABCD1基因突变

C.头部MRI特征性改变

D.血糖升高

8.ALD患者治疗中，（）是目前治疗早期儿童脑型ALD的有效方法。

A.异基因造血干细胞移植

B.手术切除病变组织

C.单纯饮食控制

D.单纯对症治疗

9.ALD患者饮食治疗中，患者可尝试进食（），以减少VLCFA的合成。

A.罗伦佐油

B.高脂肪饮食

C.高蛋白饮食

D.低糖饮食

10.下列关于ALD患者他汀类药物治疗描述正确的是（）

A.可完全治愈ALD

B.可降低患者皮肤成纤维细胞中的VLCFA水平，但疗效不肯定

C.会使病情迅速恶化

D.仅适用于儿童患者

二、填空题（每题2分，共20分）

1.ALD是过氧化物酶体功能异常导致的______疾病。

2.ALD患者因ABCD1基因突变，导致极长链脂肪酸（VLCFA）大量沉积于______和______，引发相应病变。

3.ALD临床表现多样，根据发病年龄、受累部位、进展速度等分为______型。

4.儿童脑型ALD多在______岁发病，初期表现为注意力不集中等，后逐渐出现视觉和听觉下降等症状。

5.肾上腺皮质功能不全的ALD患者血浆促肾上腺皮质激素（ACTH）升高______倍以上。

6.头颅磁共振成像（MRI）是诊断ALD的重要检查，其特征性改变是双侧顶枕区白质内对称分布的______信号。

7.ALD患者肾上腺皮质激素替代治疗中，儿童患者给予氢化可的松______mg/（m2?d），每天2～3次。

8.ABCD1基因位于X染色体______区域。

9.ALD患者降低VLCFA的饮食治疗可尝试进食由长链单不饱和脂肪酸组成的______。

10.异基因造血干细胞移植治疗ALD的疗效受______是否成功及移植后并发症的影响。

三、多选题（每题3分，共30分）

1.ALD的临床表现类型包括（）

A.儿童脑型

B.青少年脑型

C.成人脑型

D.肾上腺脊髓神经病型

E.艾迪生型

2.ALD患者神经系统症状有（）

A.视觉下降

B.听觉下降

C.构音障碍

D.共济失调

E.癫痫发作

3.ALD患者肾上腺皮质功能减退症的诊断依据包括（）

A.血浆促肾上腺皮质激素（ACTH）升高

B.血皮质醇水平下降

C.24小时尿皮质醇水平下降

D.肾上腺CT检查

E.血常规异常

4.ALD的辅助检查包括（）

A.极长链脂肪酸（VLCFA）测定

B.基因诊断

C.影像学检查

D.病理检查

E.肺功能检查

5.ALD的诊断依据包括（）

A.中枢或周围神经系统病变和肾上腺皮质功能减退症同时存在

B.头部MRI特征性脱髓鞘病变

C.极长链脂肪酸水平升高

D.ABCD1基因突变

E.脑电图异常

6.ALD患者治疗原则包括（）

A.早诊断

B.积极干预

C.综合治疗

D.对症支持治疗

E.心理治疗

7.ALD患者饮食治疗的目的是（）

A.降低VLCFA水平

B.提高免疫力

C.改善神经功能

D.减少VLCFA的合成

E.增强体质

8.ALD患者对症支持及康复治疗包括（）

A.癫痫治疗

B.康复