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Leber遗传性视神经病变诊疗规范考试试卷试题及参考答案

一、单选题（每题2分，共20分）

1.Leber遗传性视神经病变（LHON）的遗传方式为（）。

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.母系遗传

D.X染色体连锁隐性遗传

2.LHON患者急性期眼底检查可见视盘（）。

A.苍白萎缩

B.充血、毛细血管扩张

C.出血

D.色素增生

3.对LHON患者进行基因检测，主要检测的是（）。

A.核基因

B.线粒体DNA

C.常染色体DNA

D.性染色体DNA

4.LHON高发人群为（）。

A.老年男性

B.青年男性

C.老年女性

D.青年女性

5.LHON患者中，视力预后最差的基因突变位点是（）。

A.G11778A

B.G3460A

C.T14484C

D.其他罕见位点

6.LHON患者发病年龄通常在（）。

A.5-10岁

B.15-35岁

C.40-50岁

D.60-70岁

7.LHON患者视力表检查时，病程早期视力（）。

A.通常正常

B.略有下降

C.明显下降

D.无法测量

8.LHON男性患者与女性患者的发病比例大致为（）。

A.1:1

B.2:1

C.3:1

D.5:1

9.LHON患者急性期视盘（）。

A.苍白

B.充血、毛细血管扩张

C.出血

D.色素增生

10.LHON患者应避免（），因其可能诱发或加重病情。

A.喝酒

B.喝茶

C.喝咖啡

D.喝果汁

二、填空题（每题2分，共20分）

1.LHON是一种由______突变所引起的母系遗传性视神经萎缩。

2.LHON患者主要表现为双眼先后发生的______性视力突然急剧下降。

3.LHON急性期视觉诱发电位（VEP）______改变，后期可有潜伏期延迟及振幅下降。

4.LHON患者视野检查通常表现为中心暗点或______暗点，随病情进展，视野缺损扩展至周边。

5.LHON患者发病年龄通常为______岁，男女患者比例大致为______。

6.LHON患者基因检测的目的是寻找______基因突变。

7.LHON患者中，约1/3的线粒体DNA致病突变携带者会______。

8.LHON患者中，视力预后较好的基因突变位点是______。

9.LHON患者视盘充血、毛细血管扩张，但无______。

10.LHON患者应避免吸烟，包括二手烟，避免使用______药物或食物。

三、多选题（每题3分，共30分）

1.LHON的诊断要点包括（）。

A.青年男性

B.急性起病

C.双眼序贯发病

D.视盘充血、毛细血管扩张

E.基因检测发现线粒体DNA突变

2.LHON的治疗目标包括（）。

A.改善视力

B.阻止病情进展

C.提高生活质量

D.预防发病

E.根治疾病

3.LHON的诱发因素包括（）。

A.喝酒

B.吸烟

C.疲劳

D.环境剧烈改变

E.外伤

4.LHON的临床症状包括（）。

A.视力下降

B.视盘充血、水肿

C.视野缺损

D.色觉异常

E.眼痛

5.LHON的辅助检查包括（）。

A.视觉诱发电位（VEP）

B.眼底荧光血管造影（FFA）

C.光学相干断层扫描（OCT）

D.视野检查（VF）

E.头颅CT

6.LHON的疾病分期包括（）。

A.无症状期

B.亚急性期

C.动态期

D.慢性期

E.缓解期

7.LHON患者视神经损伤的特点包括（）。

A.神经节细胞凋亡

B.视网膜神经纤维层变薄

C.视神经萎缩

D.视盘充血、毛细血管扩张

E.视神经炎症

8.LHON与视神经炎鉴别的要点包括（）。

A.发病年龄

B.起病急骤程度

C.视盘表现

D.对激素治疗反应

E.病程进展

9.LHON的视功能检查包括（）。

A.视力检查

B.视野检查

C.色觉检查

D.对比敏感度检查

E.视觉诱发电位

10.LHON的遗传特点包括（）。

A.母系遗传

B.男性不传子

C.女性突变携带者子女可能发病

D.外显不全

E.基因剂量效应

四、判断题（每题1分，共10分）

1.LHON患者视力下降通常为缓慢