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腓骨肌萎缩症诊疗规范考试试卷试题及参考答案

一、单选题（每题2分，共20分）

1.腓骨肌萎缩症（CMT）是一组（）。

A.先天性肌肉疾病

B.遗传性周围神经病

C.自身免疫性疾病

D.代谢性疾病

2.CMT最常见的临床表现为（）。

A.上肢近端肌肉无力

B.下肢近端肌肉萎缩

C.下肢远端缓慢进展的肌肉萎缩、无力和感觉缺失

D.躯干肌肉无力

3.根据上肢运动神经传导速度，主要分为髓鞘型和轴索型，其中髓鞘型CMT的上肢运动神经传导速度通常（）。

A.＞38m/s

B.＜38m/s

C.在25～45m/s之间

D.无法确定

4.电生理检查对于CMT的诊断至关重要，主要是因为（）。

A.可以确定肌肉萎缩的程度

B.可以区分脱髓鞘性和轴索性神经病

C.可以确定感觉神经是否受累

D.可以确定病因

5.CMT的诊断依靠（）。

A.仅临床表现

B.仅家族史

C.临床表现、电生理检查及基因检测

D.仅影像学检查

6.目前，CMT的治疗主要是（）。

A.手术治疗

B.支持治疗

C.药物治疗

D.放疗

7.CMT患者康复治疗的目的是（）。

A.根治疾病

B.改善患者生活质量

C.增加肌肉力量

D.减少肌肉萎缩

8.CMT患者应避免使用的药物不包括（）。

A.长春新碱

B.胺碘酮

C.青霉素

D.沙利度胺

9.遗传咨询与产前诊断在CMT管理中的作用是（）。

A.确定疾病严重程度

B.明确病因及家系成员风险

C.进行手术治疗

D.直接治愈疾病

10.CMT患者出现严重的骨骼畸形如高足弓、锤状趾畸形时，可考虑（）。

A.物理治疗

B.药物治疗

C.外科矫形治疗

D.心理治疗

二、填空题（每题2分，共20分）

1.腓骨肌萎缩症的英文简称是（）。

2.CMT的主要特点为慢性进行性、（）的运动及感觉神经病。

3.CMT患者最常见的临床表现是下肢起病的、缓慢进展的肢体远端（）。

4.CMT患者查体可见（）、锤状趾等体征。

5.电生理检查中，均匀的神经传导速度减慢（上肢运动神经传导速度＜38m/s）提示（）。

6.CMT的诊断依靠临床表现和体格检查、（）、基因检测。

7.CMT患者应避免使用的药物有长春新碱、胺碘酮、（）等。

8.CMT的主要亚型包括CMT1-4以及（）。

9.CMT患者康复治疗能够（）疾病造成的功能障碍。

10.对于疑诊CMT患者，应全部行全面的（）检查。

三、多选题（每题3分，共30分）

1.CMT的临床表现包括（）。

A.足下垂

B.小腿腓肠肌萎缩

C.弓形足

D.感觉缺失

E.以上都不是

2.CMT的辅助检查包括（）。

A.电生理检查

B.遗传学检查

C.神经病理检查

D.血常规检查

E.尿常规检查

3.CMT的诊断需要考虑的因素有（）。

A.临床表现

B.家族史

C.电生理检查结果

D.基因检测结果

E.影像学检查结果

4.CMT的治疗措施包括（）。

A.康复治疗

B.外科矫形治疗

C.避免加重疾病的药物

D.遗传咨询与产前诊断

E.手术切除神经

5.下列关于CMT的描述正确的是（）。

A.CMT是一组遗传性周围神经病

B.CMT患者通常20岁前起病

C.CMT患者很少出现完全残疾

D.CMT患者正常寿命

E.CMT的治疗主要是支持治疗

6.CMT需要与哪些疾病鉴别（）。

A.CIDP

B.副蛋白血症相关周围神经病

C.中毒、代谢相关周围神经病

D.远端型肌病

E.脊肌萎缩症

7.CMT的电生理检查中，脱髓鞘型CMT的特点是（）。

A.运动神经传导速度均匀减慢

B.波形离散

C.传导阻滞

D.运动神经传导速度正常或轻度减慢

E.复合肌肉动作电位及感觉动作电位波幅降低

8.CMT的遗传学检查中，常用的基因检测方法包括（）。

A.一代测序

B.MLPA技术

C.高通量测序

D.PCR技术

E.FISH技术

9.CMT患者的康复治疗包括（）。

A.规范的康复训练

B.支具鞋改善步态

C.物理治疗

D.作业治疗

E.心理治疗

10.CMT患者转诊的指征包括（）。

A.不具备神经电生理检查手段

B.无法进一步确诊

C.需要多学科会诊

D.病情稳定

E.以上都不是

四、判断题（每题1分，共1