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罕见病诊疗规范-Dravet综合征测试题及参考答案

一、单选题（每题2分，共20分）

1.Dravet综合征早期又称（）A.婴儿痉挛症B.婴儿严重肌阵挛性癫痫C.Lennox-Gastaut综合征D.失神发作

2.DS最常见的致病基因是（）A.SCN2AB.SCN8AC.SCN1AD.PCDH19

3.DS发病率约为（）A.1/10000B.1/20000C.1/40000～1/20000D.1/50000

4.DS诊断标准中，痫性发作出现的时间是（）A.出生前B.出生后1个月内C.1岁前D.3岁前

5.DS一线治疗药物不包括（）A.丙戊酸B.托吡酯C.氯巴占D.卡马西平

6.DS患儿早期死亡风险高达（）A.5％B.10％C.15％D.20％

7.DS诊断标准中，脑电图可见（）A.尖慢波B.棘波和多棘波C.高幅失律D.3Hz的棘慢波综合

8.DS患儿出现发育迟滞症状后可能出现（）A.共济失调B.发作间期肌阵挛C.锥体束损害D.以上都是

9.DS的遗传方式不包括（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.线粒体遗传

10.DS诊疗规范中建议在注射疫苗后（）小时内应用预防性退热药A.12B.24C.36D.48

二、填空题（每题2分，共20分）

1.DS是一种以婴儿期起病、________、精神运动发育迟滞、药物难治性等为主要特征的癫痫综合征。

2.DS遗传咨询与产前诊断中，基因诊断是DS的________。

3.DS患儿出现痫性发作前生长发育________。

4.DS诊断标准中，早期光敏感是其诊断要点之一，光刺激可能会诱发________。

5.DS治疗中，避免诱发癫痫的因素包括体温升高、光刺激和________。

6.生酮饮食治疗DS需要在________等多科医师协作管理模式下进行。

7.DS手术治疗中，大多数患者并不适用于外科切除性手术治疗，但________是潜在的治疗选择。

8.DS诊疗流程图中，诊断正确需严格按照DS临床诊断标准进行判断且明确记录________。

9.DS长程管理中，对于神经运动发育落后的支持，应尽可能恢复和维持患者的社会________能力。

10.DS转诊标准中，年龄＜18岁临床怀疑DS即可联系转诊至________。

三、多选题（每题3分，共30分）

1.DS的致病基因除了SCN1A外，还包括（）

A.SCN2AB.SCN8AC.SCN9AD.SCN1BE.PCDH19F.GABRA1

2.DS诊断标准中，以下哪些是其诊断要点（）

A.有癫痫或热惊厥家族史B.脑电图可见广泛性棘波和多棘波

C.血压升高加重癫痫发作D.2岁后神经运动发育迟滞

E.出现痫性发作前生长发育正常

3.DS治疗原则包括（）

A.减少癫痫发作次数和减轻发作程度B.预防癫痫持续状态的出现

C.增加抗癫痫药物的使用量D.获得更好的神经认知发育、提高生活质量

E.增加患儿运动强度

4.DS治疗中，以下哪些药物可作为添加治疗药物（）

A.司替戊醇B.左乙拉西坦C.唑尼沙胺D.丙戊酸E.托吡酯

5.DS的质控指标包括（）

A.年疑诊病例数B.年MDT评估病例数

C.年死亡病例数D.年上转诊患者人次数

E.年神经内科门诊病例数

6.DS诊疗规范中，关于疫苗注射的说法正确的是（）

A.DS患儿不能注射疫苗B.注射疫苗并不影响DS患儿的临床和认知预后

C.注射疫苗后出现癫痫的患儿，可在注射时和注射后24小时应用预防性退热药

D.所有DS患儿注射疫苗后都会出现癫痫

E.对于疫苗注射后容易出现癫痫DS患儿，预防性退热药没有效果

7.DS诊疗流程图中，以下哪些是诊断DS所需的评估（）

A.临床表现B.头部影像学C.脑电图D.肝功能检查

E.血常规检查

8.DS患儿在2岁后可能出现的临床表现有（）

A.共济失调B.锥体束损害C.发作间期肌阵挛D.智力发育正常

E.癫痫发作完全消失

9.DS转诊至协作网医院的情况包括（）

A.管理至年龄18岁不适合于儿童医院继续就诊者

B.需要