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苯丙酮尿症诊疗规范试卷试题就及参考答案

一、单选题（每题2分，共20分）

1.苯丙酮尿症是由于缺乏哪种酶引起的？

A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸羟化酶C.多巴胺羟化酶D.丙氨酸羟化酶

2.我国PAH缺乏症患者最常见的基因突变是？

A.p.R243QB.p.R241CC.p.Y204CD.p.Y356

3.新生儿筛查苯丙酮尿症常用的方法是？

A.荧光定量法B.串联质谱法C.尿蝶呤谱分析D.红细胞DHPR活性测定

4.经典型苯丙酮尿症的血Phe浓度为？

A.≥1200μmol/LB.360～1200μmol/LC.120～360μmol/LD.120μmol/L

5.BH4负荷试验主要用于辅助诊断哪种疾病？

A.苯丙酮尿症B.BH4缺乏症C.酪氨酸血症D.希特林蛋白缺乏症

6.苯丙酮尿症饮食治疗的目标是？

A.完全禁止摄入苯丙氨酸B.使血Phe浓度控制在理想范围

C.仅在新生儿期进行治疗D.仅在出现症状时进行治疗

7.PKU女性妊娠期血Phe浓度应控制在？

A.120～360μmol/LB.360～600μmol/LC.600～1200μmol/LD.无需控制

8.苯丙酮尿症患者可能表现出的神经系统异常不包括？

A.智能发育迟缓B.癫痫发作C.多动D.肌肉萎缩

9.BH4治疗适用于哪种类型的苯丙酮尿症患儿？

A.所有苯丙酮尿症患儿B.BH4反应型C.经典型D.轻度高苯丙氨酸血症

10.苯丙酮尿症随访中，12岁以上患者血Phe浓度控制的理想范围是？

A.120～240μmol/LB.120～360μmol/LC.120～600μmol/LD.无明确范围

二、填空题（每题2分，共20分）

1.苯丙酮尿症是常染色体________遗传病。

2.新生儿筛查中，血Phe浓度________μmol/L提示HPA可能。

3.尿蝶呤谱分析中，需收集新鲜尿液并加入________保存。

4.BH4负荷试验中，新生儿基础血Phe________μmol/L时可进行试验。

5.经典型苯丙酮尿症患儿在________月龄开始添加低Phe辅食。

6.BH4治疗的剂量范围为________mg/(kg·d)。

7.PKU患儿特殊奶粉治疗开始后每________天测定血Phe浓度。

8.苯丙酮尿症患者可能出现________体味。

9.基因诊断是HPA病因的________诊断方法。

10.轻度高苯丙氨酸血症的血Phe浓度为________μmol/L。

三、多选题（每题3分，共30分）

1.苯丙酮尿症的临床表现包括：

A.毛发和虹膜色泽变浅B.鼠尿臭味C.智能发育迟缓

D.小头畸形E.癫痫发作

2.新生儿筛查苯丙酮尿症时需注意：

A.早产儿可能出现暂时性HPAB.发热、感染可导致血Phe浓度增高

C.蛋白摄入不足可导致假阴性D.需及时复查可疑结果

3.诊断苯丙酮尿症的必要条件包括：

A.临床表现B.血Phe浓度360μmol/L及Phe/Tyr2.0

C.尿蝶呤谱正常D.检测到PAH基因变异

4.苯丙酮尿症的治疗原则包括：

A.越早治疗越好B.提倡终生治疗

C.必要时进行BH4治疗D.仅在出现症状时治疗

5.苯丙酮尿症饮食治疗中需要监测：

A.血Phe浓度B.营养、体格发育C.智能发育

D.骨密度E.心理状态

6.BH4缺乏症的诊断方法包括：

A.尿蝶呤谱分析B.红细胞DHPR活性测定

C.BH4负荷试验D.基因检测

7.苯丙酮尿症随访中需要进行的检查有：

A.血Phe浓度测定B.头颅MRIC.脑电图D.骨密度监测

8.苯丙酮尿症患者的并发症可能包括：

A.脑萎缩B.脑白质异常C.癫痫D.心理障碍

9.需要转诊上级医院的情况包括：

A.不能完成病因鉴别诊断B.神经系统并发症

C.Phe控制不理想D.用药期间出现严重不良反应

10.苯丙酮尿症的鉴别诊断应排除：

A.暂时性HPAB.酪氨酸血症C.希特林蛋白缺乏症D.其他遗传代谢病

四、判断题（每题1分，共10分）

1.苯丙酮尿症患者需要终生坚持低Phe饮食治疗。（）

2.新生儿筛查确诊的PKU患儿可能无临床表现。（）

3.经典型苯丙酮尿症患儿可暂停母乳或普通配方奶粉。（）

4.BH4治疗可以替代低Phe饮食治疗。（）

5.苯丙酮尿症患者可能出现骨密度降低。（）

6.Phe是人体非必需氨基酸。（）

7.所有苯丙酮尿症患者都对BH4有反应。（）

8.苯丙酮尿症患者需要定期监测血Phe浓度。（）

9.轻度高苯丙氨酸血症无需任何监测和治疗。（）

10.苯丙酮尿症患者需要心理指导和支持。（）

五、简答题（