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21-羟化酶缺乏症罕见病诊疗规范测试试卷试题及参考答案

一、单选题（每题2分，共20分）

1.21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺增生症中最常见的类型，其遗传方式为（）。

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X染色体显性遗传

D.X染色体隐性遗传

2.21-羟化酶缺乏症主要由下列哪个基因突变引起（）。

A.CYP11B1基因

B.CYP17A1基因

C.CYP21A2基因

D.NR0B1基因

3.经典型21-OHD按醛固酮缺乏程度可分为失盐型和单纯男性化型，其中失盐型约占（）。

A.15％

B.25％

C.75％

.D85％

4.下列哪项是21-OHD的特异性诊断指标和主要治疗监测指标（）。

A.血清皮质醇

B.血清17-OHP

C.血浆肾素浓度

D.醛固酮

5.21-OHD非经典型患者血清皮质醇通常（）。

A.升高

B.降低

C.正常或在正常下限

D.明显降低

6.对于21-OHD的糖皮质激素治疗，未停止生长者建议使用首先（）。

A.泼尼松

B.地塞米松

C.氢化可的松

D.倍他米松

7.在鉴别诊断中，17α-羟化酶缺陷症与21-OHD的不同之处在于（）。

A.孕酮升高

B.17-OHP升高

C.17-OHP降低或正常

D.高雄激素血症

8.对于性早熟严重，骨龄超前明显，预测成年身高损失较多的21-OHD患者，可考虑下列使用哪种治疗方法（）。

A.单纯糖皮质激素治疗

B.生长激素治疗

C.仅盐皮质激素治疗

D.抗雄激素治疗

9.下列哪项不是21-OHD新生儿期的常见表现（）。

A.软弱无力

B.皮肤色素沉着

C.外生殖器男性化（女性患儿）

D.体重超重

10.对于合并新生儿肾上腺危象的21-OHD患者，应采取的转诊措施为（）。

A.转诊至普通内科

B.转诊至内分泌专科

C.转诊至泌尿外科

D.转诊至眼科

二、填空题（每题2分，共20分）

1.21-羟化酶缺乏症是由于编码________的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病。

2.21-羟化酶催化17-羟孕酮转化为________，同时催化孕酮转化为11-脱氧皮质酮。

3.新生儿起病的21-OHD患儿可能出现低血钠、高血钾、低血容量性休克等________表现。

4.经典型21-OHD的女性患儿出生时外生殖器有不同程度男性化，但其________结构完全正常。

5.在辅助检查中，可用于排除46，XY性发育异常疾病的检查项目是________。

6.对于21-OHD的基因诊断，其意义在于无论对生化诊断明确或者不明确的鉴别诊断都十分重要，并且能诊断________，对遗传咨询也非常重要。

7.在糖皮质激素治疗中，一般儿童氢化可的松用量为10～15mg/m2，每日分3次口服；成人用量15～25mg/d，每日分2～3次口服，在应激状态和疾病时需对糖皮质激素的剂量进行________。

8.21-OHD失盐型在糖皮质激素基础上联用盐皮质激素可以减少糖皮质激素的总量及长期不良反应，常用的盐皮质激素制剂为________。

9.对于已经发生中枢性性早熟的21-OHD患者，可联合________治疗。

10.在质控指标中，包括识别新生儿出现不同程度肾上腺皮质功能不足、识别新生儿外生殖器异常、识别幼儿外周性性早熟等内容，还涉及________到筛查血清17-OHP的时间等指标。

三、多选题（每题3分，共30分）

1.21-羟化酶缺乏症的临床表现包括（）。

A.失盐

B.高雄激素血症

C.低血糖

D.肝脾肿大

2.在辅助中检查，有助于鉴别肾上腺肿瘤的检查项目有（）。

A.血清17-OHP

B.血清皮质醇和ACTH

C.影像学检查

D.肾上腺B超和CT

3.下列关于21-OHD的诊断说法正确的有（）。

A.综合临床表现和相关激素浓度判断

B.基因检测可进一步明确诊断

C.国内较多地区已开展新生儿筛查

D.NCCAH患者17-OHP基础值诊断具有确定性

4.21-OHD的治疗目标包括（）。

A.替代生理需要量的糖皮质激素

B.抑制高雄激素血症

C.恢复正常生长发育轨迹

D.提高患者智力水平

5.在鉴别诊断中，与