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矮小症精准诊断之路：271例患者细胞遗传学与分子细胞遗传学评估的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

矮小症作为一种常见的儿科内分泌疾病表型，严重影响患者的身心健康和生活质量。根据相关定义，矮小症是指在相似生活环境下，身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康人群平均身高的2个标准差（－2SD）以上，或低于正常人群生长曲线的第3百分位数。这一定义为临床诊断提供了明确的量化标准，使得医生能够准确判断患者是否患有矮小症。

矮小症的发病率不容小觑，约为2%-3%。以中国庞大的人口基数计算，矮小症患者数量相当可观。如此高的发病率使得矮小症成为一个不容忽视的公共卫生问题，不仅对患者个