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威廉姆斯综合症诊疗规范考试试卷试题及参考答案

一、单选题（每题2分，共20分）

1.威廉姆斯综合症是由哪条染色体长臂近端区域缺失导致的？（）

A.5号染色体

B.7号染色体

C.9号染色体

D.11号染色体

2.威廉姆斯综合症的发病机制中，缺失的最重要基因不包括（）

A.ELN基因

B.LIMK1基因

C.BRCA1基因

D.以上都是

3.威廉姆斯综合症的发病率大约为（）

A.1/10,000

B.1/7,500

C.1/50,000

D.1/100,000

4.威廉姆斯综合症儿童普遍存在的面部特征不包括（）

A.宽大的嘴和松弛下唇

B.鼻尖向上翻

C.高挺鼻梁

D.凹陷的脸颊

5.威廉姆斯综合症患者常见的精神面貌表现不包括（）

A.饶舌且话语连贯

B.情绪大幅波动

C.注意力时间短

D.过于沉迷某种兴趣

6.对于威廉姆斯综合症的辅助检查，以下哪种方法可检测第7号染色体长臂近端的缺失，准确率高达99%？（）

A.生化检查

B.超声心动图

C.荧光原位杂交法（FISH）

D.心电图

7.威廉姆斯综合症患者常见的内分泌异常不包括（）

A.甲状腺功能减退

B.甲状腺功能亢进

C.血钙升高

D.甲状旁腺激素异常

8.威廉姆斯综合症的主要治疗方法不包括（）

A.饮食干预

B.手术治疗

C.基因治疗

D.药物治疗

9.威廉姆斯综合症预后主要取决于（）

A.患者的年龄

B.主、肺动脉瓣狭窄的程度

C.患者的性别

D.患者的饮食习惯

10.根据威廉姆斯综合症的转诊标准，上级医院转基层医院的条件不包括（）

A.意识清楚、正常进食

B.心功能正常

C.电解质血钙偏高

D.甲状腺激素、甲状旁腺激素水平正常

二、填空题（每题2分，共20分）

1.威廉姆斯综合症亦称主动脉瓣上狭窄综合征、________综合征、小妖精脸综合征、怪颜综合征等。

2.威廉姆斯综合症缺失的基因片段超过________个基因。

3.威廉姆斯综合症患者在幼儿及婴儿时期可能出现嗜睡、吸吮或喂养困难、________等症状。

4.威廉姆斯综合症患者的心脏问题主要是________。

5.威廉姆斯综合症患者在学前期语言发展较缓慢，学龄期表达能力较强，但谈吐中存在________的倾向。

6.对于威廉姆斯综合症的诊断，遗传学检测中除FISH外，还可采用________、________等方法检测染色体微小缺失。

7.威廉姆斯综合症患者手术治疗的适应症包括主动脉瓣上狭窄、________等心血管病。

8.威廉姆斯综合症患者药物治疗可根据情况使用降压药、________等。

9.威廉姆斯综合症患者出现牙齿问题可采用________方法矫正。

10.威廉姆斯综合症患者的预后，轻者可存活至成年，重者常死于________或猝死。

三、多选题（每题3分，共30分）

1.威廉姆斯综合症的临床表现包括（）

A.身体发育迟缓

B.认知障碍

C.行为问题

D.情绪波动

E.以上都不是

2.威廉姆斯综合症的辅助检查有（）

A.遗传学基因检测

B.超声心动图

C.泌尿系和肾血管超声

D.血电解质测定

E.激素测定

3.威廉姆斯综合症的诊断依据包括（）

A.心血管异常

B.发育迟缓

C.行为心理异常

D.典型面部特征

E.家族史

4.威廉姆斯综合症的治疗措施包括（）

A.饮食干预

B.手术治疗

C.药物治疗

D.对症治疗

E.基因治疗

5.威廉姆斯综合症患者可能出现的并发症有（）

A.心力衰竭

B.猝死

C.便秘

D.听觉过敏

E.甲状腺功能异常

6.威廉姆斯综合症的质控指标包括（）

A.全面的病史采集

B.系统的体格检查

C.完整的辅助检查

D.规范治疗

E.定期随访、并发症评估

7.威廉姆斯综合症患者心理及认知行为治疗的目的是（）

A.矫正认知问题

B.矫正行为问题

C.提高适应能力

D.改善情绪波动

E.增强语言表达能力

8.下列关于威廉姆斯综合症的描述正确的是（）

A.是一种神经性发育障碍

B.属常染色体显性遗传疾病

C.大部分为散发病例

D.发病率较低

E.患者脑功能和结构异于正常个体

9.威廉姆斯综合症患者可能出现的内分泌异常包括（）

A.甲状腺功能减退

B.血钙升高

C.性激素水平异常

D.胰岛素分泌异常

E.生长激素缺乏

10.威廉姆斯综合症的转诊标准中，基层医院转上级医院的情况有（）

A.嗜睡