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绝大多数疾病与基因有关01内源基因变异:02外源基因入侵：病原体基因引起疾病03结构突变04表达异常：肿瘤等05生殖细胞：遗传病06体细胞：肿瘤、心血管病07第二十二章基因诊断和基因治疗
直接检测基因结构及表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，一、概念：第一节基因诊断
特点：属病因诊断，针对性强特异性高敏感性高适用性强，诊断范围广
常用技术方法核酸分子杂交限制性内切酶酶谱分析法DNA限制性片段长度多态性特异性寡核苷酸探针
1PCR2RNA诊断3基因测序单链构象多态性分析
遗传病产前诊断肿瘤诊断、分类分型、预后感染性疾病基因诊断个体对重大疾病的易感性器官移植基因配型法医学、个体识别、亲子鉴定三、基因诊断的应用
将遗传物质转移到患者体内，使其在体内发挥作用，以达到治疗疾病目的的方法基因置换基因失活一、概念基因矫正基因增补第二节基因治疗
治疗性基因的选择01载体的选择02靶细胞的选择03基因转移04外源基因表达的筛选05回输体内06二、基本程序
应用与展望1基于免疫学原理的：导入细胞因子基因；导入共刺激因子基因；导入MHC基因2导入抑癌基因3抑制癌基因过度表达4自杀基因导入肿瘤细胞5
己知单基因缺陷致病仅限于体细胞靶细胞易于获取、增殖和转移治疗效果必须大于危害表达水平无需严格调控，即可改变症状，且无副作用先进行动物实验基本要求：
寻找特异基因外源基因在体内表达的调控充分估计不利影响需解决的问题
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