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强直性肌营养不良诊疗规范考试试卷试题及参考答案

一、单选题（每题2分，共10题，计20分）

1.强直性肌营养不良（DM）主要分为DM1和DM2，其中DM1型的致病基因是（）。

A.ZNF9基因

B.DMPK基因

C.CLCN1基因

D.SCN4A基因

2.强直性肌营养不良患者出现的眼部症状通常是（）。

A.眼肌麻痹

B.视网膜病变

C.白内障

D.青光眼

3.DM1型患者随着CTG重复数增多，病情逐渐加重。在同一家族中常呈现（）。

A.遗传早现

B.遗传延迟

C.遗传平衡

D.无规律变化

4.强直性肌营养不良的诊断最重要依据是（）。

A.病史和特征性体征

B.肌电图检查

C.基因检测

D.血清肌酶谱检测

5.对于强直性肌营养不良患者心脏科治疗，主要措施是（）。

A.抗心律失常药物

B.心脏起搏器植入

C.心脏搭桥手术

D.抗凝治疗

6.DM2型患者肌无力通常最早受累的是（）。

A.四肢远端

B.面肌

C.颈部屈肌和指屈肌

D.肋间肌

7.强直性肌营养不良患者内分泌系统异常不包括（）。

A.糖尿病

B.甲状腺功能异常

C.性激素异常

D.肾上腺皮质功能亢进

8.强直性肌营养不良患者肌强直现象具有（）。

A.“热身”现象

B.冷敏感现象

C.运动后加重

D.无明显规律

9.对于强直性肌营养不良患者的康复治疗，推荐（）。

A.大量高强度运动

B.保持适量康复训练，必要时采用支具辅助运动

C.完全卧床休息

D.仅进行被动运动

10.强直性肌营养不良患者出现睡眠障碍，可考虑进行（）。

A.头MRI检查

B.睡眠监测

C.脑电图检查

D.肌电图检查

二、填空题（每题2分，共10题，计20分）

1.强直性肌营养不良（DM）分为________型和________型。

2.DM1型是由________基因3’端非编码区CTG三核苷酸重复序列异常增多所致。

3.强直性肌营养不良患者肌强直现象累及肢体肌、咽喉肌等，表现为大力握拳后手指不能立即展开，用力闭目后不能立即睁开，这被称为________现象。

4.强直性肌营养不良患者心脏受累主要表现为________、________、________和________。

5.强直性肌营养不良患者中枢神经系统受累可出现________、________、________等睡眠障碍。

6.强直性肌营养不良患者内分泌系统异常包括________、________、________、________等。

7.强直性肌营养不良患者的辅助检查包括________、________、________、________、________、________、________等。

8.强直性肌营养不良的诊断依靠________、________、________、________、________等，最终通过________确诊。

9.强直性肌营养不良的治疗主要为________，包括神经科、心脏科、眼科、内分泌科等多学科协作。

10.强直性肌营养不良患者转诊标准包括________、________、________、________、________等。

三、多选题（每题3分，共10题，计30分）

1.强直性肌营养不良的临床表现包括（）。

A.肌肉无力萎缩

B.心肌病

C.白内障

D.糖尿病

E.过早额秃

2.DM1型患者的肌肉受累特点包括（）。

A.四肢远端起始

B.逐渐向近端进展

C.影响手部精细动作

D.面肌受累，特征性面容

E.下肢肌痛和全身疲乏感

3.强直性肌营养不良患者心脏受累可能需要的检查包括（）。

A.心电图

B.24小时动态心电图

C.心脏超声

D.心脏核磁共振

E.心脏CT

4.强直性肌营养不良患者神经系统受累的表现包括（）。

A.嗜睡

B.阻塞性睡眠呼吸暂停

C.认知功能障碍

D.情绪障碍

E.头晕

5.强直性肌营养不良患者内分泌系统异常的表现包括（）。

A.甲状腺功能异常

B.钙磷代谢异常

C.性激素异常

D.睾丸萎缩

E.肾上腺皮质功能减退

6.强直性肌营养不良的辅助检查方法有（）。

A.肌电图

B.血清肌酶谱检测

C.肌肉活检

D.心电图

E.眼科检查

7.强直性肌营养不良的鉴别诊断包括（）。

A.先天性肌强直

B.先天性副肌强直

C.远端型肌病

D.先天性肌病

E.运动神经元病

8.强直性肌营养不良的治疗措施包括（）。

A.美西律等药物减少肌强直现象

B.康复训练和支具辅助运动

C.心脏起搏器植入

D.白内障手术治疗

E.内分泌系统