马凡综合征诊疗规范测试题及参考答案.docxVIP

马凡综合征诊疗规范测试题及参考答案

一、单选题（每题2分，共20分）

1.马凡综合征的遗传方式主要是（）

A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遗传

C.X染色体显性遗传

D.X染色体隐性遗传

2.马凡综合征患者心血管系统最常见异常是（）

A.房间隔缺损

B.室间隔缺损

C.主动脉特发性扩张

D.肺动脉狭窄

3.马凡综合征最具特征性的眼部表现为（）

A.青光眼

B.晶体脱位或半脱位

C.视网膜剥离

D.高度近视

4.马凡综合征骨骼改变中，下列哪项不常见（）

A.蜘蛛指

B.漏斗胸

C.扁平足

D.肢端肥大

5.对于马凡综合征患者，主动脉根部瘤需要外科干预的最大升主动脉直径为（）

A.≥45mm

B.≥50mm

C.≥55mm

D.≥60mm

6.下列哪项检查对马凡综合征的诊断无直接帮助（）

A.裂隙灯检查

B.X线检查

C.超声心动图

D.血常规检查

7.马凡综合征患者心脏听诊时，最常见的体征是（）

A.心包摩擦音

B.收缩期喀喇音

C.舒张期奔马律

D.连续性杂音

8.马凡综合征产前基因检测的最佳时机是（）

A.妊娠早期

B.妊娠中期

C.妊娠晚期

D.妊娠前

9.以下哪种疾病与马凡综合征鉴别诊断时，会出现皮肤和血管脆弱及皮肤过度伸展症状（）

A.艾-荡综合征

B.弹性假黄瘤病

C.同型胱氨酸尿症

D.以上均不是

10.马凡综合征患者，为延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生，可服用（）

A.普萘洛尔

B.硝苯地平

C.卡托普利

D.氢氯噻嗪

二、填空题（每题2分，共20分）

1.马凡综合征的发病原因不明，据认为与先天性________代谢异常有关。

2.马凡综合征患者，掌骨指数男性大于________，女性大于________。

3.马凡综合征患者心血管系统并发症中最严重的后果是________和________。

4.马凡综合征患者晶体脱位是由于________延伸、睫状体发育不良等原因导致。

5.马凡综合征患者神经系统病变中，最常见的神经肌肉症状是________。

6.马凡综合征诊断依据中，前3项标准出现2项改变即可诊断为________。

7.马凡综合征患者，主动脉根部Z评分≥________（20岁以上）或≥________（20岁以下）提示主动脉显著扩张。

8.同型胱氨酸尿症患者会出现晶体脱位、肢端异常等类似马凡综合征表现，但尿中________异常。

9.马凡综合征患者心脏瓣膜异常，除了主动脉瓣和二尖瓣病变外，还可发生________病变。

10.马凡综合征患者胎儿期进行产前诊断性试验，可通过经羊膜穿刺术或________获得组织和细胞。

三、多选题（每题3分，共30分）

1.马凡综合征临床表现可累及以下哪些系统（）

A.骨骼

B.心血管系统

C.眼部

D.神经系统

E.消化系统

2.马凡综合征心血管系统可能并发症有（）

A.主动脉特发性扩张

B.主动脉夹层动脉瘤

C.主动脉瓣狭窄

D.房间隔缺损

E.肺动脉扩张

3.马凡综合征眼部病变包括（）

A.晶体脱位或半脱位

B.青光眼

C.视网膜剥离

D.高度近视

E.虹膜炎

4.马凡综合征辅助检查方法有（）

A.裂隙灯检查

B.X线检查

C.超声心动图

D.CT、核磁共振

E.心电图

5.马凡综合征诊断依据包括（）

A.特殊骨骼变化

B.先天性心血管异常

C.眼部症状

D.家族史

E.皮肤紫纹

6.马凡综合征鉴别诊断需考虑的疾病有（）

A.艾-荡综合征

B.弹性假黄瘤病

C.同型胱氨酸尿症

D.先天性甲状腺功能减退症

E.佝偻病

7.马凡综合征患者，心血管外科手术治疗的指征有（）

A.主动脉根部瘤最大升主动脉直径≥50mm

B.主动脉弓部瘤最大直径≥55mm

C.降主动脉瘤最大直径≥55mm

D.主动脉根部扩张速度3mm/年

E.拟妊娠且主动脉根部瘤存在

8.马凡综合征患者出现神经系统病变，可能与________有关（）

A.脑血管畸形

B.脊柱裂

C.脊柱脊髓膨出

D.脊髓空洞症

E.肌张力低下

9.马凡综合征患者药物治疗方面，可用于延缓主动脉病变的药物有（）

A.普萘洛尔

B.雌激素

C.黄体酮

D.阿司匹林

E.华法林

10.马凡综合征患者随访过程中，应