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先天性肾上腺皮质增生症与先天性肾上腺发育不良鉴别诊断指标的多维度解析

一、引言

1.1研究背景与意义

先天性肾上腺皮质增生症（CongenitalAdrenalHyperplasia，CAH）与先天性肾上腺发育不良（CongenitalAdrenalHypoplasia，CAHd）均为先天性肾上腺疾病，虽然它们在名称上较为相似，但在发病机制、临床表现、诊断及治疗等方面存在诸多差异。这两种疾病严重影响患者的健康，尤其是对儿童的生长发育和生活质量造成极大威胁。

先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的常染色体隐性遗传病。其发病率虽低，但新生儿发病率约为1