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青春发育延迟;

n概述

n病因与临床特征

n诊断与鉴别诊断;;

n青春期启动的确切机制仍未明确，一般认为，青春发育受到大脑皮层、下丘脑-垂体-性腺（HPG)轴以及各种神经介质和细胞因子等众多复杂因素的精细调控。

还受到遗传、环境、经济、文化等

诸多因素的影响。;

n超过正常青春期启动平均年龄2.5SD仍不能启动性发育的一种常见的内分泌疾病。一般认为女孩超过13岁，男孩超过14岁还未启动青春期性发育即为青春期延迟，在女性通常指13岁以后仍未出现乳房发育，或15岁时仍无月经初潮，或乳房发育后5年仍无月经初潮；在男性指无睾丸体积明显增大迹象(睾丸容积＜4ml)和(或)无第二性征发育的征兆；

JClinEndo-crinolMetab，2012，97(9)：3056-3067．;

n即便青春期启动正常，若其进程受阻，

即女孩超过16岁或青春期启动5年后仍无月经初潮，男孩青春期启动5年后仍未完成第二性征的发育也被认为是青春期延迟。

BestPractResClinEn—docfinolMetab，2002，16(1)：139-151．;

n病因:特发性与获得性

n病变部位:丘脑、垂体、性腺

n病情程度:完全性与部分性

n有无自主青春发育：暂时性、永久性

n促性腺激素（LH、FSH）水平：低促性腺激素性性腺功能减退高促性腺激素性性腺功能减退;

n体质性青春期生长发育延迟(CDGP)，占患病率的53%，为暂时性;

n功能性低促性腺激素性性腺功能减退(FHH)，占患病率的19%，也为暂时性;

n低促性腺激素性性腺功能减退(HH)，占患病率的12%，为永久性;

n高促性腺激素性性腺功能减退(HyperH)，占患病率的13%。为永久性。

n此外，还有约3%的患者不能归于以上任何分类。中华男科学杂志，2021，27（8）：753-758;

n在儿童发病率为3％，男孩比女孩发病率高，在14岁男孩发病率接近5％。

n国外数据显示，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)总体发病率为1～10/100000，男女比例为5：1。

n女性青春期延迟罕见，最常见的表现为生长发育不良和月经初潮延迟。

临床内科杂志，2014，31（6）：365-367NatRevEndocrinol,2009,5(10):569-576.

ProblActuelsEndocrinolNutr,1973,16:179-199.;;;

n又称自限性青春期发育延迟???可以看成是正常青春发育的变异类型。

n青春发育启动时间晚于普通人群，大多数延后2～3年。极少数男性患者其青春发育启动时间可延迟到20岁左右。最终可以自发地完成正常的青春发育，很难给CDGP划定一个绝对的年龄界限。;

n可能与遗传或环境因素影响，使下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲发生器的再激活延迟有关。

n50%～75%的患者具有相关阳性家族史，因此推测本病与遗传基因有关，以常染色体显性遗传可能性大。

AnnPediatrEndocrinolMetab，2018，23(2):57-61．;

n有研究显示患者的基础代谢率高于普通人群，推测能量的负平衡可能与本病相关。

n此类患者大多形体偏瘦，因此，有学者认为可能与机体能量积累不足有关。

n近来陆续出现有关肥胖男性青少年也存在本病的文献报道，可能与芳香化酶作用脂肪组织导致雌激素产生增加有关。

NatＲevEndocrinol，2012，8(4)：246-254．;

n多以生长速度慢/第二性征不发育就诊；

n有家族遗传倾向；

n出生时的身长、体重多正常；

n面貌幼稚，大多体形消瘦，心智发育与实际年龄相符；

n外生殖器幼稚，处于青春发育前阶段；;

n身高较同龄人偏矮，约占儿童期和青少年期身材矮小者的1/3，骨龄小于年龄2岁以上，容易误认为生长激素缺乏；

n随访观察可发现患者有充足的生长潜力，最终能够获得其应有的遗传身高；

n无慢性疾病和下丘脑-垂体-性腺轴器质性病变；

n绝大部分患者可在15～19岁青春发育。;

n主要是由于慢性疾病影响了HPG轴的成熟或抑制了下丘脑GnRH的释放，从而出现青春发育延迟或停滞。

n儿童出现反复感染、免疫缺陷、消化系统、慢性肾病、呼吸系统疾病、血液系统病、内分泌疾病、饮食失调、过度运动等均可能出现青春期发育延迟，这些慢性疾病对青春期发育延迟的产生与营养不良、糖皮质激素使用、炎症因子等有关。JClinEndoc