基于第三代测序数据的肿瘤基体细胞结构变异检测方法研究.pdfVIP

哈尔滨工业大学硕士学位论文

摘要

随着第三代测序技术的蓬勃发展，基于第三代测序技术的结构变异检测方法

的研究渐入佳境，目前国际上有相当数量的检测性能良好的种系结构变异检测工

具。同时对于生物体内体细胞结构变异的检测算法研究也处于起步阶段，由于肿

瘤基因组中的大部分体细胞结构变异与肿瘤的形成有关，因此对肿瘤基因组进行

体细胞结构变异检测成为当前肿瘤基因组研究方向的热点问题，许多面向肿瘤基

因组开发的体细胞结构变异检测工具在精度和召回率上有较为不错的性能表现。

然而由于体细胞基因组尤其是癌症基因组有着较之正常组织基因组来说，更

加复杂的生物学特性如肿瘤组织内及肿瘤组织间异质性、多倍体性并在提取肿瘤

组织过程中易受正常组织污染，因此目前对体细胞结构变异的检测性能仍处于较

低的水平。本研究面向第三代长读长测序数据，开发可以从肿瘤样本和正常样本

测序数据中精准、高效检测肿瘤组织特有体细胞结构变异检测的工具，助力肿瘤

基因组方向的研究。

本研究首先全面提取肿瘤组织和正常组织测序数据中的信号，为后续体细胞

结构变异的全面检测做好基础工作。其次在信号层面上对肿瘤组织和正常组织进

行差异化分析，提取肿瘤特异性变异