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儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识解读主讲人：XXX2025.5

01疾病概述02临床表现03诊断方法04治疗策略CONTENTS目录05专家共识解读

01疾病概述

儿童自身炎症性疾病（AIDs）是由基因突变引起编码蛋白改变，导致固有免疫系统失调，引发全身炎症反应的一组疾病。其发病机制主要涉及固有免疫系统的异常激活，而非适应性免疫系统的参与。疾病定义AIDs种类繁多，根据临床表型和基因突变影响的炎症信号通路进行分类。临床表型分类主要依据发热和皮疹特点，分为六大类；炎症信号通路分类则包括炎性小体疾病、干扰素信号通路疾病等，有助于精准诊断和治疗。分类方法定义与分类

02临床表现

发热与皮疹患儿常表现为反复发作的发热，热型多样，可伴有皮疹，如红斑、丘疹等。这些症状是AIDs的典型表现，但需与其他疾病进行鉴别。关节症状关节肿胀、疼痛、活动受限是常见表现，部分患儿可累及多个关节，影响日常活动，需及时干预以减轻症状。0102常见症状

AIDs常累及多个系统，如心血管、呼吸、神经系统等，导致多器官功能受损，增加了诊断和治疗的复杂性。若不及时诊治，可能导致严重并发症，如脏器功能衰竭、淀粉样变性等，严重影响患儿预后，需早期识别和干预。01系统受累特点02严重并发症多系统受累

03诊断方法

血常规、C反应蛋白、红细胞沉降率等炎症指标可用于评估炎症活动程度，辅助诊断AIDs，但需结合其他检查结果综合判断。炎症指标检测基因检测是确诊AIDs的关键手段，可检测相关基因突变，明确病因。对于有家族史或临床表现典型的患儿，基因检测尤为重要。基因检测实验室检查

MRI检查核磁共振成像（MRI）能更精确地评估关节、脊柱等病变情况，有助于早期诊断和监测疾病进展，为治疗方案调整提供依据。超声检查超声检查可检测关节、肌肉、内脏等病变，评估炎症活动及损伤程度，适用于多种器官的检查，无创且可重复性好。影像学检查

04治疗策略

糖皮质激素糖皮质激素具有强大的抗炎作用，可迅速缓解炎症症状，但长期使用需谨慎，避免不良反应，如生长抑制、骨质疏松等。生物制剂生物制剂如抗白细胞介素-1抗体等，具有靶向性强、副作用小的特点，适用于难治性病例或传统治疗无效的患儿，需定期监测安全性。药物治疗

包括冷敷、热敷、理疗等，可缓解关节疼痛和肌肉炎症，改善患儿的生活质量，是综合治疗的重要组成部分。心理治疗如认知行为疗法、心理支持等，有助于患儿及家属应对疾病带来的心理压力，促进康复，提高治疗依从性。物理治疗心理支持非药物治疗

05专家共识解读

临床表现与家族史结合临床表现、家族史进行初步判断，对于反复发热、多系统受累的患儿，需高度怀疑AIDs，进一步完善检查。排除其他疾病在诊断过程中，需排除感染、自身免疫性疾病、肿瘤等其他可能导致相似症状的疾病，避免误诊误治。诊断思路

多学科协作建立多学科协作机制，如风湿免疫科、儿科、心理科等共同参与患儿的诊断与治疗，为患儿提供全面的医疗支持。02个体化治疗根据患儿年龄、病情严重程度等因素制定个体化治疗方案，综合运用药物和非药物治疗手段，提高治疗效果。01治疗方案

谢谢大家主讲人：XXX2025.5