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儿童抽动障碍的诊断与评估2025
抽动障碍(ticdisorder,TD)是儿童常见的神经发育障碍之一,表
现为突然、快速、反复、无节律的一或多部位肌肉运动抽动(motortics)
和(或)发声抽动(vocaltics)oTD患儿有时也会在抽动之前体验到令
人厌恶的躯体感觉,称为先兆冲动。基于病程特点分为暂时性TD
(provisionalmotororvocalticdisorder,PTD)、,慢,性运动或发声
TD(chronicticdisorder,CTD)、Tourette综合征(TS)。各类型
为同一疾病的不同临床亚型,亚型之间呈现连续性,但病程长短及病情轻
重定义不同。临床上,PTD病情最轻,最常见;而CTD及TS则为TD
病情中相对较重的类型,尤其TS[1-2oTS对患者的社会功能及生活
质量的影响是多方面的,其中针对学习、社会和情感领域中的不良影响是
最大的。
荟萃分析及系统评价揭示全球范围TS的患病率为0.5%,儿童和青少
年的患病率最高,为。.7%,其中男性为。.5%[3o2022年国内一项
大型流行病学研究数据表明,我国6~16岁儿童TD的患病率为2.5%[4O
男性与女性比例在(3-4.3):1之间[5o然而女性的TD程度可能
表现得更重些,且严重程度随着年龄的增长而增加[6。
TD患者常共患情感状态(如焦虑、易怒、愤怒[7-9)、其他神经
发育障碍,以及精神-神经-心理共病,包括注意力缺陷多动障碍(attention
deficithyperactivitydisorder,ADHD)[10、强迫障碍(obsessive
compulsivedisorder,OCD)、孤独症谱系障碍(autismspectrum
disorder,ASD)[11-12、癫痫[13、睡眠障碍[14,甚至可
能出现自我伤害等[15o总体而言,抽动、先兆冲动、精神心理行为共
病以及情绪调节等方面的共同困难可能会妨碍TD患者的社会心理发展,
并对生活质量产生不同程度负面影响[16o因此,早期识别、全面细致
评估及早期诊断、早期干预,是改善TD患者生活质量的必经途径。
1TD评估
对TD进行评估具有挑战性,原因如下:
(1)TD自然病程目前仍不是很清楚,抽动表现可时好时坏,运动抽
动和发声抽动模式多变,且其表现形式、频率和强度也各有不同[1。
抽动发作常见年龄介于5〜7岁[17o纯性抽动会转化为复杂性抽动,
运动抽动通常始于发声抽动之前。抽动最严重的时期多介于8~12岁之间
[17o12岁后,绝大多数患儿抽动症状自发改善,但有小部分患儿抽
动症状会持续到成年。
(2)TD的另一个重要特征是易受环境因素的影响。在压力、情绪紧
张期间、疲劳后,抽动会暂时增加,常会随着注意力的集中和放松而减少
[18,致评估复杂化。(3)有些患儿必要时能够用其意志控制抽动症
状数分钟乃至数小时[19,从而使得临床医师在对其进行评估获得的结
果和实际的严重程度或者诊断之间产生一定的信息误差。
TD病情的评估主要包括以下几个方面:一般情况的评估及相关检查;
抽动症状的临床访谈;TD严重程度的评估[20o
1.1一般情况的评估及相关检查
一般情况评估包括评估其主诉和其他相关症状,即评估抽动症状的表现、
症状是如何发展而来,询问是否可能存在影响疾病临床程度潜在的压力源
和触发因素等。针对儿童和青少年患者,应当关注他们的发育史,并评估
其家庭功能,包括父母应对患者TD的方式、父母之间相处是否和谐亦或
存在冲突等,以及其他相关社会影响因素等。此外,还应询问是否有TD、
OCD、ADHD等家族史等。因此,在评估TD时,宜采用多信息源资料,
并结合直接观察(包括在家里、学校及医院就诊环境中),及既往信息。
在有条件的情况下还可收集相关视频数据,尤其对于那些疑似而在面诊过
程中没有表现出任何抽动表现的患者,视频记录的信息可能是非常有用的
证据。
就诊过程应进行相关的体格检查,尤其是神经系统检查,特别是如果
患者存在需要排除TD以外可能罹患的其他神经系统疾病的风险时。
当前无相关实验室检测可用来诊断TD,一些辅助检查主要用于排查病
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