分子生物学CH10tan疾病和衰老.pptxVIP

第十四章疾病和衰老

掌握单基因病和多基因病的特点；熟悉几种常见单基因病和多基因病的相关基因及分子病因；熟悉衰老的主要细胞分子水平特征；了解衰老与一些疾病的关系，了解衰老的几种学说，了解衰老的相关基因

病因学几乎所有疾病都伴有基因结构或表达异常遗传性：先天因素基因病单基因病常染色体显性常染色体隐性性连锁多基因病染色体病常染色体病性染色体病获得性：后天因素

第一节疾病的分子生物学遗传性疾病特点：垂直传递生殖细胞突变终身性

一、单基因病符合孟德尔遗传方式血友病：X连锁隐性遗传病血友病A：凝血因子VIII异常，男性发病1/5000血友病B：凝血因子IX异常，男性发病1/30000血友病C：凝血因子XI异常，犹太人

凝血过程凝血因子、Ca++、磷脂、VitK凝血酶原凝血酶纤维蛋白原纤维蛋白

凝血因子FVIII单击此处添加正文，文字是您思想的提炼，为了演示发布的良好效果，请言简意赅地阐述您的观点。您的内容已经简明扼要，字字珠玑，但信息却千丝万缕、错综复杂，需要用更多的文字来表述；但请您尽可能提炼思想的精髓，否则容易造成观者的阅读压力，适得其反。正如我们都希望改变世界，希望给别人带去光明，但更多时候我们只需要播下一颗种子，自然有微风吹拂，雨露滋养。恰如其分地表达观点，往往事半功倍。当您的内容到达这个限度时，或许已经不纯粹作用于演示，极大可能运用于阅读领域；无论是传播观点、知识分享还是汇报工作，内容的详尽固然重要，但请一定注意信息框架的清晰，这样才能使内容层次分明，页面简洁易读。如果您的内容确实非常重要又难以精简，也请使用分段处理，对内容进行简单的梳理和提炼，这样会使逻辑框架相对清晰。FVIII基因186kb、26个外显子、25个内含子单击此处添加正文，文字是您思想的提炼，为了演示发布的良好效果，请言简意赅地阐述您的观点。您的内容已经简明扼要，字字珠玑，但信息却千丝万缕、错综复杂，需要用更多的文字来表述；但请您尽可能提炼思想的精髓，否则容易造成观者的阅读压力，适得其反。正如我们都希望改变世界，希望给别人带去光明，但更多时候我们只需要播下一颗种子，自然有微风吹拂，雨露滋养。恰如其分地表达观点，往往事半功倍。当您的内容到达这个限度时，或许已经不纯粹作用于演示，极大可能运用于阅读领域；无论是传播观点、知识分享还是汇报工作，内容的详尽固然重要，但请一定注意信息框架的清晰，这样才能使内容层次分明，页面简洁易读。如果您的内容确实非常重要又难以精简，也请使用分段处理，对内容进行简单的梳理和提炼，这样会使逻辑框架相对清晰。FVIII蛋白2351个氨基酸单击此处添加正文，文字是您思想的提炼，为了演示发布的良好效果，请言简意赅地阐述您的观点。您的内容已经简明扼要，字字珠玑，但信息却千丝万缕、错综复杂，需要用更多的文字来表述；但请您尽可能提炼思想的精髓，否则容易造成观者的阅读压力，适得其反。正如我们都希望改变世界，希望给别人带去光明，但更多时候我们只需要播下一颗种子，自然有微风吹拂，雨露滋养。恰如其分地表达观点，往往事半功倍。当您的内容到达这个限度时，或许已经不纯粹作用于演示，极大可能运用于阅读领域；无论是传播观点、知识分享还是汇报工作，内容的详尽固然重要，但请一定注意信息框架的清晰，这样才能使内容层次分明，页面简洁易读。如果您的内容确实非常重要又难以精简，也请使用分段处理，对内容进行简单的梳理和提炼，这样会使逻辑框架相对清晰。X染色体长臂末端点突变，多错义突变，GC盒内。缺失，可导致移码突变插入，逆转录转座dscDNA重复，重复序列不稳定突变类型多：40%倒位（重排），精子形成过程中

（二）假肥大型肌营养不良症DMDX连锁隐性遗传病，男性发病率1/3500DMD基因2400kb,79外显子50-60%缺失突变，1/3为新生突变，可致移码突变DMD抗肌萎缩蛋白有3684个氨基酸，抗肌肉萎缩，肌细胞骨架蛋白之一

二、多基因病遗传因素与环境因素相互作用的结果不一定遵从孟德尔遗传规律共显性：基因没有显性、隐性之分微效基因：每个基因的性状效应较微小积累效应：不同的微效基因通过累加作用形成一个明显的表型性状

数量性状：多基因遗传的性状，连锁变异遗传易感性：遗传因素决定了患病的风险易患性：遗传因素和环境因素共同决定了患病的可能性遗传率：遗传因素（即致病基因）所起作用的大小（遗传率与患病率见p234）主效基因：起主要作用的致病基因

种类肿瘤01免疫性疾病02心血管疾病03代谢性疾病04精神病05

（一）糖尿病以“三