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第七章

免疫性疾病

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目录

第一节概述

第二节原发性免疫缺陷病

第三节继发性免疫缺陷病

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儿科学（第9版）

重点难点

掌握

儿童免疫特征

原发性免疫缺陷病的共同临床表现和治疗原则

熟悉

儿童常见PID

了解

原发性免疫缺陷病分类命名原则继发性免疫缺陷病

获得性免疫缺陷综合征

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第一节

概述

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儿科学（第9版）

儿童时期免疫系统特征

吞噬功能：

--巨噬细胞， 树突状细胞（APC）↓

--中性粒细胞↓

T淋巴细胞：

--CD40L↓，CD28表达↓

--TH1/TH2↓

B淋巴细胞：

--只有IgG能通过胎盘，IgG2在2岁后才发育

补体各成分均低于成人，3～6个月逐渐达到成人水平

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IgG的个体发育

儿科学（第9版）

g/L

14

12

10

8

6

4

2

1.8

0.6

TotalIgG

BabyIgG

MaternalIgG

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11

12mos

6

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免疫球蛋白的个体发育

儿科学（第9版）

g/L

14

12

10

8

6

4

2

1.8

-0.6

4 8 12ms

IgG

IgA

IgM

2 4 8 10 12yrs

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儿童免疫总体特点

儿科学（第9版）

出生时免疫细胞已发育成熟

新生儿期间存在暂时性免疫功能低下

主要原因为未接触抗原并形成免疫记忆

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第二节

原发性免疫缺陷病

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免疫缺陷病

儿科学（第9版）

定义：是指因免疫细胞（淋巴细胞、吞噬细胞等）和免疫分子（可溶性因子白细胞介素、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子等）发生缺陷引起的机体抗感染免疫功能低下或免疫功能失调的一组临床综合征

继发性免疫缺陷病（secondaryimmunodeficiencydisease，

SID）：出生后的环境因素或其他原发疾病所致免疫功能低下所致疾病，当去除不利因素后，免疫功能一般可恢复正常

原发性免疫缺陷病

（primaryimmunodeficiencydisease，PID）

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原发性免疫缺陷病

儿科学（第9版）

定义：是由基因突变造成免疫细胞数量和（或）功能异常的一类疾病。

发病率：不同疾病发病率不一，共发现约300种致病基因，每种发病率约在1/10000~1/1000000之间，总的发病率约1/（2000~10000）活产婴，我国累计存活有明显症状病例可达200000例。

主要临床表现：反复感染、自身免疫病、易感肿瘤。

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原发性免疫缺陷病的命名

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以往以发现疾病的人名或地名来命名

现在以分子遗传学基础或功能障碍的机制来命名

Bruton病→X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linkedagammaglobulinemia，

XLA，BTK缺陷）

Swiss型ID→严重联合免疫缺陷病（severecombinedID，IL2RG缺陷）

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PID分类（IUIS2017）

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联合免疫缺陷

具有综合征特点的联合免疫缺陷

抗体为主的免疫缺陷

免疫失调性疾病

先天性吞噬细胞数量和（或）功能缺陷

固有免疫缺陷

自身炎症性疾病

补体缺陷

原发性免疫缺陷病拟表型

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（1）联合免疫缺陷

①T细胞缺陷、B细胞正常重症联合免疫缺陷

病（T-B+SCID）

包括c链缺陷、JAK3缺陷、IL-17Ra缺陷、CD45缺陷、CD3δ／

CD3ε／CD3ζ缺陷、冠蛋白-1A（Coronin-1A）缺陷、LAT缺陷等

②T细胞和B细胞均缺如SCID（T-B-SCID）

重组活化基因（RAG1／2）缺陷、DNA铰链修复1C蛋白

（DCLREIC，Artemis）缺陷、DNA活化蛋白激酶催化亚基（DNA

PKcs）缺陷、DNA连接酶IV缺陷（LIG4）、XLF缺陷、腺苷脱氨酶

（ADA）缺陷、网状系统发育不良

③病情相对较轻的联合免疫缺陷病

DOCK2缺陷、CD40缺陷、CD40L缺陷、ICOS缺陷、CD3γ缺陷、

CD8缺陷、ZAP70缺陷、MHC-I/MHC-II缺陷、DOCK8缺陷、

Rhoh缺陷、MST1缺陷、