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中性粒细胞减少症诊疗与管理
演讲人：
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目录
CONTENTS
01
疾病概述
02
病因与发病机制
03
临床表现与并发症
04
诊断评估流程
05
治疗策略与管理
06
长期监测与预防
01
疾病概述
基本定义与病理特征
01
基本定义
中性粒细胞减少症是由于周围血中粒细胞的绝对值减少而出现的一组综合征。
02
病理特征
中性粒细胞的绝对值随年龄而异，成人及儿童的绝对值低于1.5×10/L，生后2周至1周岁婴儿的绝对值低于1×10/L时，即可诊断为中性粒细胞减少症。
正常值范围与诊断阈值
正常值范围
足月新生儿为8×10/L，早产儿为6×10/L，生后1～2月低限为2.5×10/L，至1周岁其正常低限为1.5×109/L，此数值直至成人期皆作为正常的低限。
01
诊断阈值
成人及儿童的绝对值低于1.5×10/L，生后2周至1周岁婴儿的绝对值低于1×10/L时，即可诊断为中性粒细胞减少症。
02
临床分类标准
中性粒细胞绝对值＞（1.0～1.5）×10/L。
轻度中性粒细胞减少症
中性粒细胞绝对值（0.5～1.0）×10/L。
中度中性粒细胞减少症
中性粒细胞绝对值＜0.5×10/L。
重度中性粒细胞减少症
02
病因与发病机制
原发性中性粒细胞减少症
由于骨髓产生中性粒细胞的功能异常或数量减少，如先天性中性粒细胞减少症、骨髓增生异常综合征等。
继发性中性粒细胞减少症
由于其他疾病或因素导致中性粒细胞减少，如感染、骨髓浸润、脾功能亢进、自身免疫性疾病等。
原发性与继发性病因
免疫介导破坏机制
01
自身免疫性中性粒细胞减少症
由于自身抗体对中性粒细胞进行破坏，导致中性粒细胞减少。
02
同型免疫性中性粒细胞减少症
由于母亲体内的抗体通过胎盘进入胎儿体内，导致新生儿中性粒细胞减少。
药物/感染诱发因素
药物因素
某些药物如抗生素、化疗药物、抗精神病药物等，可直接抑制骨髓造血功能或破坏中性粒细胞，导致中性粒细胞减少。
01
感染因素
某些细菌、病毒、真菌感染后，可引起中性粒细胞减少，如革兰阴性杆菌感染、EB病毒感染、HIV感染等。
02
03
临床表现与并发症
典型感染性症状
患者可出现不明原因的发热，热度不一，可呈弛张热或稽留热。
发热
皮肤、黏膜、肺、泌尿道等部位易发生感染，且感染易扩散。
感染部位
以细菌感染为主，真菌、病毒等机会性感染的发生率也增加。
感染性质
重症感染风险等级
中性粒细胞计数越低，感染风险越高，病情越严重。
粒细胞计数
感染程度
病情进展
重症感染时可出现败血症、脓毒血症等严重并发症。
中性粒细胞减少症患者的感染容易迅速扩散，病情进展快。
伴随血液系统异常
贫血
部分患者可出现贫血，表现为头晕、乏力、面色苍白等。
01
出血倾向
由于血小板减少或功能异常，患者可出现皮肤瘀点、瘀斑、牙龈出血等出血倾向。
02
骨髓造血功能异常
部分中性粒细胞减少症患者骨髓造血功能异常，导致血细胞减少。
03
04
诊断评估流程
实验室检测组合
血常规检测
免疫学检查
骨髓检查
感染相关检测
包括白细胞计数、中性粒细胞计数、淋巴细胞计数等指标。
通过骨髓穿刺获取骨髓液，观察中性粒细胞的增生程度、形态等。
包括免疫球蛋白、T细胞亚群、自然杀伤细胞活性等指标的检测，有助于判断患者的免疫功能状态。
根据患者的临床表现，选择相应的病原学检测，如血培养、尿培养、咽拭子培养等。
怀疑血液系统疾病
原因不明的发热
如再生障碍性贫血、白血病、骨髓增生异常综合征等。
长期发热且常规抗感染治疗无效时，需考虑骨髓穿刺以寻找病因。
骨髓穿刺适应症
淋巴结肿大或肝脾肿大
怀疑淋巴瘤或其他肿瘤性疾病时，骨髓穿刺有助于明确诊断。
骨痛或骨质破坏
怀疑骨髓瘤或其他恶性肿瘤骨转移时，骨髓穿刺具有确诊价值。
遗传学筛查要点
家族史调查
基因检测
染色体分析
遗传咨询
了解患者家族中是否有遗传性疾病史，尤其是中性粒细胞减少症、免疫缺陷病等。
针对已知的遗传性中性粒细胞减少症相关基因进行检测，如ELA2、HAX1、GCSR等。
观察患者染色体是否存在异常，如缺失、重复、倒位等，有助于判断是否存在遗传性疾病。
为患者及其家属提供遗传咨询，解释筛查结果，指导生育和遗传健康管理。
05
治疗策略与管理
升粒细胞药物应用
粒细胞集落刺激因子（G-CSF）
重组人粒细胞集落刺激因子可增加中性粒细胞的产生、分化和功能，常用于治疗中性粒细胞减少症。
粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）
其他升白细胞药物
具有刺激粒细胞和巨噬细胞生成的作用，可用于治疗中性粒细胞减少症。
如维生素B4、鲨肝醇等，也可促进白细胞增生，但作用较弱。
1
2
3
感染防控措施
中性粒细胞减少症患者易发生感染，可预防性使用抗生素，减少感染的发生。
预防性抗生素使用
对患者进行严格的消毒和隔
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