医学生分子生物学核心框架.pptxVIP

医学生分子生物学核心框架演讲人：日期:

目录CATALOGUE分子生物学基础理论常用技术方法疾病分子机制医学应用领域研究工具与资源经典案例分析

01分子生物学基础理论PART

DNA结构与复制机制DNA双螺旋结构复制过程复制起始与终止复制错误与修复由两条反向平行的多核苷酸链相互缠绕形成右手螺旋，碱基间遵循A-T、G-C配对原则。DNA复制是一个半保留复制过程，涉及解旋、复制和连接三个关键步骤，由DNA聚合酶等酶催化完成。在原核生物中，DNA复制起始于特定复制起点，并在终止子处停止；在真核生物中，复制起始点较多，复制过程更为复杂。DNA复制过程中可能发生碱基错配、插入或缺失等错误，细胞具有多种修复机制来识别和纠正这些错误。

以DNA为模板合成RNA的过程，包括启动、延伸和终止三个阶段，涉及多种RNA聚合酶和转录因子。mRNA在核糖体上指导蛋白质合成的过程，包括起始、延长和终止三个阶段，tRNA作为氨基酸的转运工具。包括转录前、转录后和翻译后等多个层次的调控，通过顺式作用元件和反式作用因子等实现精确调控。在不改变DNA序列的前提下，通过DNA甲基化、组蛋白修饰等方式影响基因表达。基因表达与调控原理转录翻译基因表达调控表观遗传调控

遗传信息传递中心法则中心法则概述01遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，同时存在从RNA到DNA的逆转录过程。DNA复制与遗传信息传递02DNA复制保证了遗传信息的稳定传递，是生物体遗传的基础。转录与翻译在遗传信息传递中的作用03转录和翻译是基因表达的核心过程，实现了从基因到蛋白质的信息传递。逆转录与RNA复制04逆转录在某些病毒复制和基因表达调控中发挥重要作用，而RNA复制则是RNA病毒复制的基础。

02常用技术方法PART

PCR技术原理与应用01原理PCR技术是一种在体外快速扩增特定DNA片段的分子生物学技术，通过DNA双链复制的原理，利用特定的引物和DNA模板进行扩增。02应用PCR技术在医学领域被广泛应用于基因克隆、基因诊断、疾病监测等方面。例如，利用PCR技术可以检测病毒的基因组，从而实现对病毒的快速诊断和监测。

CRISPR-Cas9系统CRISPR-Cas9是一种基于RNA引导的基因组编辑技术，它可以通过设计特定的RNA序列，精确地定位到基因组的特定位置，并进行切割和编辑。应用基因编辑技术在医学领域具有广泛的应用前景，包括基因治疗、基因改造、疾病模型构建等。例如，通过基因编辑技术可以修复致病基因，从而治疗遗传性疾病。基因编辑技术（CRISPR等）

蛋白质分析与互作研究蛋白质结构分析蛋白质互作研究通过X射线晶体学、核磁共振等技术，可以解析蛋白质的三维结构，进而了解蛋白质的功能和作用机制。蛋白质在生物体内通常是通过与其他蛋白质或分子相互作用来发挥功能的。通过酵母双杂交、蛋白质芯片等技术，可以研究蛋白质之间的相互作用，揭示生物体内的信号传导、基因调控等生命过程。

03疾病分子机制PART

癌症相关基因突变癌症是一种基因疾病，其发生发展与原癌基因的激活和抑癌基因的失活有关。癌症的基因突变常见的癌症基因突变基因突变检测方法如KRAS、TP53、EGFR等，这些基因的突变可导致细胞增殖失控，逃避凋亡，浸润和转移。包括PCR、测序等技术，用于检测癌症相关基因的突变情况。

遗传性疾病的分子诊断遗传性疾病的诊断方法包括基因测序、基因芯片等技术，用于检测遗传性疾病相关基因的变异。遗传性疾病的分子机制遗传性疾病的产前诊断如囊性纤维化、镰状细胞贫血等，其发病机制与特定基因的变异有关。利用分子诊断技术，在胎儿出生前进行遗传性疾病的诊断，避免遗传病患儿的出生。123

病原体感染与宿主应答病原体通过特定的感染机制侵入宿主细胞，如病毒通过受体介导的内吞作用进入细胞。病原体感染的分子机制宿主通过天然免疫和获得性免疫应答来抵抗病原体的感染，包括细胞免疫和体液免疫。宿主免疫应答人类具有多种感染相关基因的多态性，这些多态性影响个体对感染的易感性和抵抗力。感染相关基因的多态性

04医学应用领域PART

基因诊断技术发展基因突变检测利用PCR、测序等技术检测基因突变，为诊断和预防遗传性疾病提供依据。03通过基因芯片检测大量样本的基因表达情况，筛选出与疾病相关的基因。02基因芯片技术基因测序技术利用高通量测序技术进行基因序列分析，快速准确地识别致病基因。01

靶向药物设计与开发靶向药物筛选利用高通量筛选技术，从化合物库中筛选出具有特定靶点的药物。01靶向药物优化通过计算机辅助药物设计，对筛选出的药物进行优化，提高药物的亲和力和特异性。02靶向药物疗效评估利用细胞实验和动物模型，评估靶向药物的疗效和安全性。03

基因治疗策略探索通过基因编辑技术，修复或替换致病基因，达到治疗遗传性疾病的目的。基因矫正基因沉默基因载体研究