氧化磷酸化相关蛋白缺陷.pptx

氧化磷酸化相关蛋白缺陷

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引起的能量代谢相关疾病顾逸尘3147109002林梁俊3147109009苏秉蔚3147109030张嘉艺3147109031

index氧化磷酸化相关蛋白及其作用编码氧化磷酸化相关蛋白的基因相关蛋白缺陷引起的能量代谢疾病

01氧化磷酸化相关蛋白及其作用lesprotéinedelOXPHOSetsesfonctionsOXPHOS=oxidativephosphorylation(氧化磷酸化)

01氧化磷酸化相关蛋白

01氧化磷酸化相关蛋白复合体Ⅰ可以接受来自NADH+H+的电子并转移给泛醌(CoQ)，还能同时将4个H+从内膜基质侧（显负电）泵到内膜胞质侧（显正电）。复合体Ⅰ中有7个亚基由线粒体基因编码。复合体Ⅱ人复合体Ⅱ由4个亚基组成，能将电子从琥珀酸传递给泛醌（有FADH2的参与）。无H+泵的功能。无线粒体基因编码蛋白。复合体Ⅲ人复合体Ⅲ含有11个亚基，其中1个亚基（细胞色素b的）由线粒体基因编码。泛醌从复合体Ⅰ或Ⅱ募集还原当量并穿梭传递到复合体Ⅲ，后者再将电子传递给细胞色素c(Cytc)，电子传递过程中伴随有4个H+的泵出。

01氧化磷酸化相关蛋白复合体Ⅳ包含13个亚基，其中亚基Ⅰ~Ⅲ由线粒体基因编码。能够将细胞色素c的电子传递给氧分子，使其还原为H2O。它也有质子泵功能，相当于每传递2个电子使两个H+泵出。复合体Ⅴ即ATP合酶，含F1和F0两个功能结构域。F1可调节ATP合成，F0形成跨内膜的质子通道。F0中有2个亚基由线粒体基因ATP-6和ATP-8基因编码。F1和F0组装成可旋转的发动机样结构，完成质子回流并驱动ATP合成。前4种复合体是氧化呼吸链中能够传递电子的复合体。

01氧化磷酸化相关蛋白电子经氧化呼吸链传递时释放的能量，通过复合体的质子泵功能，驱动H+从线粒体基质侧泵出至内膜的膜间侧腔，形成质子电化学梯度（H+浓度梯度+跨膜电位差）。当质子顺浓度梯度回流至基质时，能量被ATP合酶利用（转动式的转置），让ADP磷酸化生成ATP。NADH→复合体Ⅰ→CoQ→复合体Ⅲ→Cytc→复合体Ⅳ→O2琥珀酸→复合体Ⅱ→CoQ→复合体Ⅲ→Cytc→复合体Ⅳ→O2氧化磷酸化过程电子传递顺序：两条氧化呼吸链

02氧化磷酸化相关蛋白的编码基因lesgènesdesprotéinesdelOXPHOS

线粒体是一种半自主性细胞器线粒体生物合成和功能调控受核基因组和线粒体基因组两套遗传系统共同作用。每个线粒体携带多拷贝环状DNA，编码13种重要的OXPHOS酶复合体亚单位、22种tRNA、2种rRNA。线粒体中有1000多种蛋白质，除OXPHOS复合体受mtDNA与nDNA双重编码外，其他蛋白质均由nDNA编码。02氧化磷酸化相关蛋白的编码基因

核DNA(nDNA)表达产物：调控mtDNA表达的因子-facteursducontr?ledelADNmitochondrial氧化磷酸化复合物亚基-sous-unitésdeOXPHOS装配因子-lesfacteursdassemblagedeOXPHOS02氧化磷酸化相关蛋白的编码基因

线粒体DNA（mtDNA）表达产物：rRNAtRNAsous-unitésdeOXPHOS02氧化磷酸化相关蛋白的编码基因

基因突变（mutation）nDNA突变：可导致mtDNA继发突变；大部分突变引起的线粒体疾病病情严重，多发在婴儿期。mtDNA突变：突变率高突变含量存在阈值效应，能量需求高的部位阈值低；病情相对较轻，发病较晚02氧化磷酸化相关蛋白的编码基因

03氧化磷酸化相关蛋白缺陷及其引起的能量代谢疾病lesmaladiesàcausedesdéficitsenprotéine

03线粒体基因编码的蛋白质缺陷及其引起的能量代谢相关疾病Lesprotéinescodéesparl’ADNmitochondrialetlamaladiequ’ilscausent什么是LHON-cestquoilaLHON?1mtDNA突变与LHON的发生-Lamutationdel’ADNmitochondrialetsarelationaveclaLHON2

03线粒体基因编码的蛋白质缺陷及其引起的能量代谢相关疾病Leber遗传性视神经病（LHON=Lebershereditaryopticneuropathy）-Neuropathie