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阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识（2024）解读

一、引言

阿尔茨海默病（AD）是最常见的痴呆类型，而阿尔茨海默病源性轻度认知障碍（MCI-AD）作为AD的前期阶段，近年来受到广泛关注。《阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识（2024）》为临床医生在MCI-AD的诊断和治疗方面提供了全面且具有指导性的建议，对于早期干预和延缓疾病进展意义重大。

二、MCI-AD的概念与诊断标准

（一）概念

MCI-AD是介于正常衰老和AD痴呆之间的一种过渡状态，患者存在轻度认知功能减退，但日常生活能力相对保留，尚未达到痴呆的程度。其认知损害主要涉及记忆等领域，且这种损害与AD的病理生理过程相关。

（二）诊断标准

1.核心临床标准

-认知主诉：患者本人或知情者报告有认知功能下降，且这种下降是与以往相比有明显改变。例如，患者可能经常忘记近期发生的事情，如刚说过的话、刚做过的事等。

-认知测验异常：在标准化的神经心理测验中，患者在一个或多个认知领域的表现低于年龄和教育程度相匹配的正常人群均值1.5个标准差以上。常见的认知领域包括记忆、语言、执行功能、注意力等。例如，在记忆测验中，患者对单词的即刻回忆和延迟回忆成绩明显低于正常水平。

-日常生活能力基本正常：虽然患者有认知功能下降，但日常生活活动能力如穿衣、进食、洗澡等基本自理，复杂工具性日常生活能力如理财、购物、使用交通工具等可能有轻微损害，但不影响独立生活。

2.生物标志物标准

-脑脊液生物标志物：异常的脑脊液生物标志物表现为Aβ42降低、总tau（t-tau）和磷酸化tau（p-tau）升高。这些标志物的变化反映了AD患者大脑中淀粉样蛋白沉积和神经纤维缠结的病理过程。例如，Aβ42的降低提示淀粉样蛋白在脑内的异常聚集，而t-tau和p-tau的升高则与神经细胞的损伤和死亡有关。

-神经影像学标志物：结构磁共振成像（MRI）可显示内侧颞叶萎缩，如海马、内嗅皮质等区域的体积减小。正电子发射断层扫描（PET）可检测到大脑中淀粉样蛋白沉积，表现为颞顶叶、后扣带回等区域的放射性摄取增加。例如，在淀粉样蛋白PET图像上，AD患者的相关脑区会呈现明显的高摄取信号。

三、MCI-AD的评估

（一）临床评估

1.病史采集：详细询问患者的认知症状发生的时间、发展过程、严重程度等。同时，了解患者的既往病史，如是否有高血压、糖尿病、心血管疾病等，这些疾病可能会影响认知功能。此外，家族史也非常重要，有AD家族史的患者患MCI-AD的风险可能更高。

2.体格检查：进行全面的体格检查，包括神经系统检查，以排除其他可能导致认知障碍的神经系统疾病，如帕金森病、脑血管病等。例如，检查患者的肌力、肌张力、反射等，评估神经系统的功能状态。

3.神经心理测验：常用的神经心理测验包括简易精神状态检查表（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）等。MMSE主要评估患者的定向力、记忆力、注意力、语言能力等多个认知领域，总分30分，得分越低提示认知功能越差。MoCA则对执行功能、视空间能力等方面的评估更为敏感，总分30分，正常得分一般在26分及以上。

（二）实验室检查

1.血液检查：进行血常规、生化检查等，以排除其他可能导致认知障碍的全身性疾病，如贫血、甲状腺功能异常、肝肾功能损害等。例如，甲状腺功能减退可能会引起患者的认知功能下降，通过检测甲状腺激素水平可以进行鉴别诊断。

2.基因检测：对于有早发AD家族史的患者，可考虑进行基因检测，如检测APP、PSEN1、PSEN2等基因突变。这些基因突变与早发型AD的发生密切相关。例如，携带APP基因突变的患者可能在相对年轻时就出现AD的症状。

（三）神经影像学评估

1.MRI：除了观察内侧颞叶萎缩外，还可以通过MRI测量脑白质高信号的体积，评估脑小血管病对认知功能的影响。例如，脑白质高信号的增多可能与认知功能下降有关，尤其是在执行功能和注意力方面。

2.PET：除了淀粉样蛋白PET外，还可以使用氟脱氧葡萄糖（FDG）-PET检测大脑的葡萄糖代谢情况。AD患者在早期常表现为颞顶叶、后扣带回等区域的葡萄糖代谢减低，这反映了这些脑区神经元的功能受损。

四、MCI-AD的诊断流程

（一）初步评估

首先，根据患者的认知主诉和临床症状进行初步判断，若怀疑为MCI-AD，则进行全面的临床评估，包括病史采集、体格检查、神经心理测验等。同时，进行血液检查等实验室检查，以排除其他可能导致认知障碍的原因。

（二）进一步评估

如果初步评估高度怀疑MCI-AD，但诊断尚不明确，可进一步进行脑脊液生物标志物检测或神经影像学检查，如MRI、PET等。根据生物标志物的