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2023年美国儿科学会先天性甲状腺功能减低症筛查与管理指南解读

先天性甲状腺功能减低症(conenitalhypothyroidism,CH)是

儿科领域最常见的内分泌疾病，是由于下丘脑-垂体-甲状腺轴出现发

育或功能异常，导致甲状腺激素(thyroidhormone,TH)产生不足，无

法维持机体组织和功能正常发育的疾病［1-2］。本病通过新生儿筛查

(newbornscreenin,NBS)可以早期诊断和治疗。研究表明，大部分

患儿成年后的神经认知水平基本正常［1,3］o2023年美国儿科学会发

表的《先天性甲状腺功能减低症：筛查与管理指南》(以下简称《指

南》)，对新生儿筛查时血样本采集时间、筛查方案与流程、诊治、

随访评估等方面进行了详细阐述，并强调当出现临床症状时，即使

NBS结果正常，也需要考虑是否重新进行血清促甲状腺激素(TSH)和

游离甲状腺素(FT4)浓度的检测［3-4］o现对《指南》重点内容进行解

读，以期为临床工作者提供参考。

1、先天性甲状腺功能减低症的病理生理

《指南》在阐述CH病理生理学时，着重介绍了碘的重要性，并

说明美国超过一半的孕妇可能患有轻度碘缺乏症。碘缺乏可导致TH

合成不足，而TH对胎儿神经系统的发育起着重要作用。胎儿所需的

甲状腺素(T4)来源于孕母，这种保护持续到妊娠晚期直至出生。当孕

母存在碘缺乏或患有甲状腺疾病，不能产生足够的T4时，即使CH患

儿早期诊断并给予治疗，其神经认知发育仍可出现显著缺陷［5］。因

此，充足的碘以及甲状腺疾病的早期诊治与管理［6］,对于备孕期、

妊娠期、哺乳期妇女极其重要。我国研究显示，约48%孕早期妇女碘

缺乏［7］。我国对于备孕期妇女已开展碘补充的宣教，以及甲状腺疾

病的筛查、诊治［8］,并将血清TSH检测纳入国家免费孕前优生健康

检查项目［9］。对于备孕期、孕产期、哺乳期妇女碘缺乏预防，以及

甲状腺疾病的评估、诊治、管理、随访［8］等措施的施行，在很大程

度上减少了甲状腺疾病对母儿造成的危害。

2、新生儿筛查

2.1样本采集

《指南》指出收集NBS样本时间首选为48〜72小时，因足月新生

儿在生后数小时内TSH浓度升高，在24〜48小时内收集可导致假阳性

率升高［10］。但考虑到产妇住院时间缩短，为了避免漏筛CH,在24

小时后（最好48〜72小时）、出院前或出生1周内进行采集，且以较早

时间者为准，如新生儿24小时内随产妇出院，需在出院前采集。对

于患有重症（经NICU收治）、早产（〈妊娠32周）、极低出生体重（＜1500

）、在采集NBS前接受输血、同卵双胞胎、卵型不明的同性双胞胎、

多胞胎、21三体综合征的新生儿，均需在2~4周龄时进行第二次NBS

检测（因NBS较血清TSH和FT4检测成本较低）。如果在校正胎龄

36周前已进行第二次NBS检测，即使结果正常，也建议在4周后（6〜8

周龄）或校正胎龄36周时（以较早者为准）重复NBS检测［11］。并

提示NBS检测需根据特定年龄的参考范围来解释结果。我国2023年

对于采血时间也进行更新［12］,提倡正常采血时间为生后48小时〜7

天，对于未能及时采血者，采血时间一般不超过生后20天。对于输

血患儿，输血前以及输血后120天均需进行样本采集。对于危重儿、

低出生体重儿等特殊患儿应重复采血［13］。欧洲指南［1］指出，最佳

采血时间为生后48小时，印度、西班牙［14-15］等国家，均建议采血

时间最好为48〜72小时。虽然早采血可增加采血的覆盖率，但可能导

致召回人数增多，临床工作中应根据各个国家的实际情况择优选择。

2.2NBS筛查方案

《指南》提出3种不同的筛查方案（先筛TSH,后筛T4；先筛

T4,后筛TSH；T4和TSH同时筛查），3种方案对中重度原发性CH

患儿的检出率相似，对轻度原发性甲状腺功能减退症患儿、迟发型原

发性甲状腺功能减退症（迟发型TSH升高”）、中枢性CH患儿的检出

率有所差异。

先筛TSH,后筛T4

首先进行TSH检测，当TSH升高时，再检测T4O该方案更能检

出轻度原发性CH患儿，但无法检测出迟发型TSH升高和中枢性CH的

患儿。

先筛T4,后筛TSH

首先进行T4检测，当T4降低，再检测TSH。该方案更能检出部

分中枢性CH［16］以及迟发型