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新生儿高乳酸血症诊疗要点
演讲人：
日期:
目录
02
病理机制
01
疾病概述
03
临床表现
04
诊断标准
05
治疗原则
06
预后管理
01
疾病概述
定义与分类标准
01
定义
新生儿高乳酸血症是指新生儿血液中乳酸水平异常升高的疾病，常伴随多种临床症状和体征。
02
分类标准
根据血乳酸水平的高低，可分为轻度、中度和重度高乳酸血症；根据病因可分为原发性高乳酸血症和继发性高乳酸血症。
流行病学特征
新生儿高乳酸血症的发病率因地区、胎龄和出生体重等因素而异，但一般较低。
发病率
新生儿高乳酸血症的病死率较高，尤其是在未能及时诊断和治疗的情况下。
病死率
男性患儿多于女性，早产儿和足月小样儿更易发生。
性别与胎龄
高危因素分析
孕妇妊娠高血压、糖尿病、感染等疾病，以及分娩过程中的缺氧、酸中毒等，均可能增加新生儿高乳酸血症的风险。
母体因素
新生儿自身因素
医源性因素
新生儿窒息、先天性心脏病、肺疾病、代谢性疾病等，也是导致高乳酸血症的高危因素。
新生儿在分娩过程中或出生后接受某些治疗，如新生儿窒息复苏、气管插管、机械通气等，可能会增加高乳酸血症的风险。
02
病理机制
乳酸代谢通路异常
乳酸生成过多
由于葡萄糖代谢障碍或氧气供应不足，导致乳酸生成过多。常见于窒息、缺氧、感染等情况。
01
乳酸利用减少
乳酸利用需要经过一系列的生化反应，如果其中某个环节出现问题，就会导致乳酸利用减少。例如，肝脏疾病、肌肉疾病等。
02
遗传性酶缺陷类型
丙酮酸脱氢酶复合体缺陷
这是新生儿高乳酸血症最常见的遗传性酶缺陷类型之一，可导致丙酮酸无法转化为乙酰辅酶A，从而导致乳酸堆积。
丙酮酸羧化酶缺陷
氧化磷酸化缺陷
丙酮酸羧化酶缺陷可导致丙酮酸无法转化为草酰乙酸，进而导致乳酸堆积。
氧化磷酸化是细胞内能量生成的重要途径，如果其中某个环节出现问题，就会导致能量生成不足，乳酸堆积。
1
2
3
继发性诱因解析
缺氧
新生儿在分娩过程中或出生后缺氧，可导致乳酸生成过多，引起高乳酸血症。
感染
新生儿感染，尤其是败血症、脑膜炎等严重感染，可导致乳酸生成过多。
药物
某些药物，如丙戊酸钠、水杨酸等，可抑制丙酮酸脱氢酶复合体的活性，导致乳酸堆积。
母体因素
如果母亲在分娩过程中患有糖尿病、高乳酸血症等疾病，或使用过某些药物，都可能影响新生儿的乳酸代谢，导致高乳酸血症。
03
临床表现
典型症状识别
酸中毒
呼吸困难
肌张力异常
抽搐
新生儿高乳酸血症最典型的症状是酸中毒，表现为血pH值降低，严重时可出现昏迷、呼吸深快等。
新生儿呼吸系统发育不完善，高乳酸血症时呼吸困难更为明显，表现为呼吸急促、鼻翼扇动等。
新生儿高乳酸血症时肌张力可能增高或降低，表现为肢体僵硬或松软。
部分新生儿高乳酸血症患儿可出现抽搐症状，表现为肢体抖动、双眼凝视等。
实验室指标变化
血乳酸水平升高
血糖异常
血气分析异常
酶活性异常
新生儿高乳酸血症时血乳酸水平显著升高，是诊断的关键指标。
血气分析可出现pH值降低、二氧化碳分压升高等酸中毒表现。
部分新生儿高乳酸血症患儿可出现血糖异常，如低血糖或高血糖。
部分新生儿高乳酸血症患儿体内酶活性异常，导致乳酸代谢障碍。
与遗传代谢病鉴别
与窒息缺氧鉴别
部分遗传代谢病如糖原累积症、线粒体病等也可导致高乳酸血症，需进行基因检测和酶活性检测以鉴别。
新生儿窒息缺氧时也可出现酸中毒和高乳酸血症，但病史和临床表现有所不同，需仔细鉴别。
鉴别诊断要点
与感染性疾病鉴别
新生儿感染性疾病如败血症、脑膜炎等也可导致高乳酸血症，需进行感染指标检测和脑脊液检查以鉴别。
与其他代谢性疾病鉴别
如糖尿病酮症酸中毒等也可导致高乳酸血症，需进行血糖、尿糖、酮体等检测以鉴别。
04
诊断标准
生化诊断阈值
01
血乳酸浓度
新生儿血乳酸正常值为2mmol/L，2mmol/L即可诊断为高乳酸血症。
02
血气分析
pH值7.35，剩余碱(BE)-2.5mmol/L，标准碳酸氢盐(HCO3-)21mmol/L。
鉴别诊断流程
详细询问病史，观察新生儿是否出现酸中毒、呼吸困难、肌张力异常等临床表现。
病史及临床表现
需进行血糖、血电解质、尿素氮、肌酐等生化指标检测，排除其他代谢性疾病。
排除其他病因
对于疑似遗传代谢性疾病的患儿，可进行相关基因检测以明确诊断。
基因检测
辅助检查方法
血液检查
影像学检查
尿液检查
基因检测
包括血乳酸、丙酮酸、血糖、电解质、肝肾功能等指标的检测，有助于了解病情及并发症情况。
进行尿常规、尿酮体、尿糖、氨基酸尿等指标的检测，有助于鉴别病因及评估肾功能。
如头颅MRI检查，有助于排除脑部病变导致的高乳酸血症。
对于疑似遗传代谢性疾病的患儿，可进行相关基因检测以明确诊断，并为后续治疗提供指导。
05
治疗原则
紧急处理措施
纠正酸中毒
纠正低
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