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新生儿疾病筛查与管理

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目录

CATALOGUE

02

技术实施路径

03

阳性病例处理流程

04

筛管质控体系

05

常见问题与对策

06

发展趋势展望

01

筛查体系概述

01

筛查体系概述

PART

定义与核心价值

01

定义

新生儿疾病筛查是通过血液检查等方法对某些先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，以便早期诊断、早期治疗，避免严重后果。

02

核心价值

实现早期发现、早期诊断、早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡，提高儿童健康水平和出生人口素质。

常规筛查疾病分类

先天性甲状腺功能低下

先天性肾上腺皮质增生症

苯丙酮尿症

G6PD缺乏症

导致生长发育迟缓、智力落后等严重问题。

苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病，影响神经系统发育。

肾上腺皮质激素合成障碍引起的疾病，可导致电解质紊乱、性别异常等。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致的溶血性贫血，严重时可危及生命。

国家政策规范依据

《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法明确规定了新生儿疾病筛查的相关要求。

法律法规

部门规章

专项规划

原卫生部颁发的《新生儿疾病筛查技术规范》及后续修订文件，为新生儿疾病筛查提供了技术指导和规范。

《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》等国家级专项规划，将新生儿疾病筛查作为重要内容，提出具体目标和措施。

02

技术实施路径

PART

实验室检测技术标准

实验室设备

新生儿疾病筛查实验室应配备先进的质谱仪、高效液相色谱仪、气相色谱-质谱联用仪等设备，确保检测结果的准确性和可靠性。

实验方法

质量控制

实验方法应符合《新生儿疾病筛查技术规范》要求，包括血样处理、检测方法、结果判读等环节，确保实验过程的科学性和规范性。

实验室应建立严格的质量控制体系，包括室内质控和室间质评，确保检测结果的准确性和可靠性。

1

2

3

血样采集操作规范

采集时机

血样采集应在新生儿出生72小时后、7天之内进行，避免因过早或过晚采集导致假阳性或假阴性结果。

01

采集方法

血样采集应采用统一的规范操作，包括消毒、采血、储存等环节，确保血样的完整性和不受污染。

02

采集人员

血样采集人员应经过专业培训，掌握正确的采集方法和操作技能，确保采集过程的安全性和有效性。

03

筛查结果一般分为阴性、阳性和可疑阳性三类，分别代表未发现疾病、发现疾病和需要进一步确认。

筛查结果分级标准

筛查结果分类

对于阳性结果，应及时通知家长，并建议其尽快带孩子到专业医疗机构进行确诊和治疗，确保患儿得到及时有效的治疗。

阳性结果处理

对于可疑阳性结果，应进行复查或进一步检测，以确定是否为真阳性，避免误诊和漏诊。

可疑阳性结果处理

03

阳性病例处理流程

PART

确诊复检实施步骤

筛查结果阳性确认

复查结果通知

复查项目确定

确诊病例上报

对于初筛阳性的患儿，需进行复检以确诊，避免误诊和漏诊。

根据初筛结果和临床情况，确定需要进行复查的项目和具体方法。

将复查结果及时通知患儿家长或监护人，并告知下一步诊疗建议。

对于确诊的病例，需及时上报卫生行政部门和相关机构，以便进行进一步的管理和干预。

医学干预时间窗控制

确定有效的医学干预时间范围，以保证治疗效果最佳。

干预时间窗的定义

根据患儿的病情和个体差异，制定个性化的干预方案，确保在最佳时间窗内进行干预。

个性化干预方案

对干预效果进行定期评估，以便及时调整干预方案，提高治疗效果。

干预效果评估

家庭沟通支持方案

沟通方式的选择

沟通内容的确定

心理支持与引导

家庭随访计划

根据患儿家长或监护人的需求和情况，选择合适的沟通方式，如面对面交流、电话咨询等。

向家长或监护人详细解释筛查结果、确诊病情、治疗方案及预后等相关信息，确保其充分了解和知情。

为家长或监护人提供心理支持和引导，帮助其缓解焦虑和压力，积极配合治疗和管理。

制定家庭随访计划，定期了解患儿的病情和治疗情况，为家长或监护人提供必要的指导和帮助。

04

筛管质控体系

PART

国家级

负责本省新生儿疾病筛查工作的组织管理和监督，建立新生儿疾病筛查信息网络系统，组织开展人员培训和宣传教育，对筛查可疑阳性病例进行确诊和治疗。

省级

市（地）级和县级

负责具体实施新生儿疾病筛查工作，包括血片采集、送检、追访等，确保筛查质量，并对筛查出的阳性病例进行管理和转诊。

制定全国新生儿疾病筛查规划、技术标准和规范，组织全国新生儿疾病筛查工作，并对全国筛查工作进行监督管理和质量评估。

三级管理机构职责

全流程质控指标

采血质控指标

阳性病例追访质控指标

实验室检测质控指标

包括采血时间、采血部位、血片质量等，确保采集的血样符合要求。

对实验室的检测过程进行严格控制，确保检测结果的准确性和可靠性，包括试剂质量、仪器校准、检测方法等。