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真红细胞增多症

演讲人：

2025-05-29

目录

02

病因与发病机制

01

疾病概述

03

临床表现

04

诊断标准

05

治疗方案

06

预后与管理

01

疾病概述

基本定义与病理特征

真红细胞增多症是一种由于红细胞生成过多引起的骨髓增生性疾病，主要表现为红细胞增多、血液黏稠度增加和全身各器官血流灌注减少。

真红细胞增多症定义

病理特征

临床症状

骨髓红系细胞异常增生，红细胞生成素代偿性减少，红细胞形态多呈正常或轻微异常，如大小不均、中心淡染等。

患者常出现头痛、眩晕、耳鸣、视力障碍、手足发麻、皮肤瘙痒等，严重者可能出现血栓形成、出血等并发症。

原发性与继发性分类

原发性真红细胞增多症

鉴别诊断

继发性真红细胞增多症

原因不明，可能与遗传基因异常有关，患者红细胞生成素调节异常，导致红细胞生成过多。

由其他疾病引起，如慢性阻塞性肺疾病、先天性心脏病、肝细胞瘤等，这些疾病会导致红细胞生成素代偿性增加或红细胞破坏减少，从而引起红细胞增多。

需排除其他原因引起的红细胞增多，如缺铁性贫血、溶血性贫血等，才能确诊为真红细胞增多症。

流行病学数据统计

发病率

真红细胞增多症的发病率较低，具体发病率因地区、年龄和性别等因素而异。

患病人群

好发于中老年人，男性多于女性，但继发性真红细胞增多症可发生于任何年龄。

死亡率

如不及时治疗，真红细胞增多症可能导致严重并发症，如血栓形成、出血等，增加死亡风险。因此，早期诊断和治疗对于改善患者预后至关重要。

02

病因与发病机制

JAK2基因突变关联

JAK2基因突变是真红细胞增多症最常见的分子学异常

约95%的真红细胞增多症患者存在JAK2V617F突变。

JAK2基因是红细胞生成的重要调节因子

JAK2基因突变导致红细胞生成不受控制，从而引发真红细胞增多症。

JAK2基因突变还可能导致红细胞祖细胞对促红细胞生成素（EPO）的敏感性增加

使红细胞生成增加，进一步加重真红细胞增多症的症状。

骨髓造血功能异常

骨髓中的红系祖细胞异常增殖，导致红细胞生成过多。

骨髓红系祖细胞增殖过度

真红细胞增多症患者的红细胞凋亡速率减慢，使红细胞在体内的寿命延长。

红细胞凋亡减少

真红细胞增多症患者的红细胞形态异常，如大小不均、畸形等，影响红细胞的正常功能。

红细胞形态异常

继发性诱因分析

慢性缺氧性疾病

肿瘤性疾病

药物因素

其他因素

如慢性阻塞性肺疾病、先天性心脏病等，由于长期缺氧导致红细胞生成素代偿性增加，进而引发真红细胞增多症。

如肾癌、肝癌等，可分泌促红细胞生成素或类似物质，导致红细胞生成过多。

如使用促红细胞生成素类药物，可直接刺激红细胞生成，引发真红细胞增多症。

如遗传性疾病、免疫系统疾病等，也可能导致真红细胞增多症的发生。

03

临床表现

典型症状（头痛/眩晕/皮肤瘙痒）

头痛

常表现为偏头痛或全头痛，程度轻重不一，可能与血管扩张或血液黏稠度增加有关。

01

眩晕

部分患者可出现眩晕症状，感觉周围物体旋转或自身不稳，可能与颅内压增高或脑缺血有关。

02

皮肤瘙痒

由于红细胞增多，皮肤末梢神经受到刺激，导致皮肤瘙痒，尤其是手掌、足底、颜面部等部位。

03

血栓形成与出血倾向

血栓形成

真红细胞增多症患者血液黏稠度增加，血流缓慢，易形成血栓，常见部位为脑血管、心脏血管、下肢深静脉等，严重者可导致瘫痪、截肢等后果。

01

出血倾向

虽然红细胞增多，但血小板功能异常，易导致出血，如牙龈出血、鼻出血、胃肠道出血等，严重者可能出现颅内出血。

02

肝脾肿大特征

真红细胞增多症患者常出现肝脏肿大，多为轻至中度肿大，质地坚硬，表面光滑，无压痛。

肝脏肿大

脾脏肿大也是真红细胞增多症的常见体征，多为轻至中度肿大，质地坚硬，表面光滑，无压痛。肝脾肿大可能与红细胞生成过多或脾脏功能异常有关。

脾脏肿大

04

诊断标准

WHO最新诊断指标

红细胞计数（RBC）升高

成年男性＞6.0×10¹²/L，成年女性＞5.5×10¹²/L。

血红蛋白（Hb）浓度升高

红细胞比容（Hct）升高

成年男性≥185g/L，成年女性≥165g/L。

成年男性≥0.54，成年女性≥0.50。

1

2

3

实验室检查（血常规/骨髓活检）

血常规

骨髓活检

血液生化检查

基因检测

除了红细胞计数和血红蛋白浓度升高外，白细胞和血小板计数通常正常。

增生明显活跃，以红系增生为主，粒红比例增高，铁染色显示铁利用增加。

血清EPO水平正常或降低，红细胞生成素受体（EPOR）表达水平正常或降低。

可发现JAK2、MPL、CALR等基因突变，有助于真红细胞增多症的诊断。

鉴别诊断要点

继发性红细胞增多症

慢性粒细胞白血病

原发性血小板增多症

骨髓纤维化

由于慢性缺氧、肿瘤、肾脏疾病等导致的红细胞生成素（EPO）增加所致，与真红细胞增多症不同。

以血小板增多为主