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色素痣诊疗专家共识(2025版)YOURLOGO汇报人:时间:2025.01.01
目录CONTENTS01共识背景与意义02共识制定方法03色素痣的定义、分类及分子特征04色素痣的诊断要点05不同类型色素痣的诊疗要点06色素痣恶变
目录CONTENTS01患者教育及筛查02小结与展望
01共识背景与意义
共识制定背景色素痣的临床重要性色素痣是起源于黑素细胞的良性肿瘤,临床上十分常见,但某些类型容易与黑色素瘤混淆,给临床诊断带来挑战。缺乏统一诊疗标准目前国内尚缺乏色素痣诊疗的高级别循证医学证据,也未制订相关的诊治指南,本共识的制定旨在填补这一空白。规范诊疗的必要性不恰当的治疗可能导致色素痣恶变,因此临床医生需掌握色素痣的生物学行为及恶性变的临床表现,提高识别及恰当处置高危皮损的能力。
02共识制定方法
目标人群与使用人群目标人群目标人群为色素痣、黑色素瘤患者。使用人群使用人群为皮肤科、病理科、整形外科、肿瘤科等临床科室医师及其他相关教学、科研工作人员。
专家构成与利益冲突管理专家构成由多学科专家组成,涵盖皮肤科、整形外科、肿瘤科等,确保共识的全面性和权威性。利益冲突管理制定了利益冲突管理办法,所有成员均无相关的经济和非经济利益冲突,保证共识的客观性。
证据检索与推荐意见形成证据检索检索国内外相关文献,包括系统评价、随机对照试验等,为共识提供科学依据。推荐意见形成经过多次讨论和德尔菲法调研,形成统一意见,确保推荐意见的科学性和实用性。
03色素痣的定义、分类及分子特征
定义与分类定义色素痣是由痣细胞局部聚集形成的良性肿瘤,又称黑素细胞痣、痣细胞痣。01分类根据出现时间分为普通后天性色素痣和先天性色素痣;根据组织病理上痣细胞位置,可分为交界痣、复合痣、皮内痣等。02
分子特征常见突变类型普通后天性色素痣多见BRAFV600E突变,先天性巨痣多见NRAS突变,Spitz痣可见HRAS突变,蓝痣多见GNAQ、GNA11突变。分子特征的临床意义不同分子特征与色素痣的类型、恶变风险等密切相关,有助于精准诊断和治疗。
04色素痣的诊断要点
临床诊断要点问诊要点皮损发生时的年龄、变化情况、是否有出血、疼痛或瘙痒及既往治疗情况是问诊的关键。全面体检观察皮损对称性、边界、颜色、直径,检查头皮、掌跖、指趾及会阴部,结合ABCDE规则进行初步判断。辅助诊断方法皮肤镜、反射式共聚焦显微镜等影像学方法可作为无创性辅助诊断手段,提高诊断准确性。
病理诊断要点活检取材尽可能手术切除皮损以全面检查和准确诊断,避免使用环钻活检。组织病理学诊断要点注意黑素细胞对称性、边界、成熟现象等,结合免疫组化、分子病理学特点进行综合判断。免疫组化与分子病理检测免疫组化对鉴别良恶性具有重要价值,分子病理检测可用于辅助诊断组织学上不明确的病例。
05不同类型色素痣的诊疗要点
普通后天性色素痣需与黑色素瘤鉴别,大部分普通后天性色素痣不需要预防性切除,怀疑恶变时可手术切除行组织病理检查。鉴别诊断与治疗原则交界痣、复合痣、皮内痣各有不同的临床表现和组织病理特征,需结合临床和病理进行诊断。临床表现与组织病理
先天性色素痣定义与分类先天性色素痣根据预测的最大长径分为小型、中型、大型和先天性巨痣,不同类型治疗策略不同。临床表现与组织病理先天性色素痣外观随年龄变化,组织病理上具有独特特征,需警惕误诊为黑色素瘤。鉴别诊断与合并症需与咖啡斑等鉴别,警惕神经-皮肤黑变病等合并症,多发先天性色素痣、先天性巨痣等需积极排查。治疗原则治疗需个体化评估,小型及中型先天性色素痣可选择手术切除或密切随访,先天性巨痣在条件允许的情况下建议手术完整切除。
复发性色素痣定义与临床表现复发性色素痣通常在治疗后6个月内复发,临床特征包括扁平、细长、不对称等。组织病理与鉴别诊断组织病理上需结合瘢痕组织等特征进行诊断,需与黑色素瘤鉴别。治疗原则可选择手术切除,未切除的病例需密切随访,避免误诊为黑色素瘤。
特殊人群的色素痣0201儿童色素痣儿童色素痣具有不同于成人色素痣的形态特征和生物学行为,需与儿童黑色素瘤鉴别,痣的变化不应作为切除标准。妊娠期色素痣妊娠期色素痣可能增大,需与妊娠期黑色素瘤鉴别,不能排除黑色素瘤时应及时切除行组织病理检查。
06色素痣恶变
流行病学恶变比例研究表明约30%的黑色素瘤来源于色素痣恶变,不同类型色素痣恶性转化风险不同。高危人群高危人群包括多发普通色素痣、非典型色素痣、有黑色素瘤家族史等患者,需加强监测。
危险因素内在因素色素痣数量多、存在非典型色素痣、黑色素瘤家族史等是内在危险因素。外在因素过度紫外线照射、皮肤色素沉着、免疫抑制等外在因素也会增加恶变风险。
临床特征恶变表现长期稳定的色素痣突然出现明显增大、颜色改变、破溃出血、疼痛瘙痒等变化需警惕恶变。诊断与处理临床医生需熟悉恶变的临床特点,
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