先天性白内障与汗孔角化症的基因突变鉴定及遗传机制解析.docx

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2025-06-25 发布于上海
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先天性白内障与汗孔角化症的基因突变鉴定及遗传机制解析

一、引言

1.1研究背景与意义

1.1.1先天性白内障与汗孔角化症的危害

先天性白内障是一种在婴儿出生时或出生后不久就出现的晶状体混浊疾病，是导致儿童视力障碍和失明的主要原因之一，其发病率约为3/10000-5/10000，在贫困地区、近亲通婚或生殖健康不佳的家庭中发病率更高。正常情况下，小儿出生后视力会随着与外界接触而不断发育提高，但先天性白内障会阻碍这一发育过程，对视力发育造成极大影响，甚至造成终生视力损害。白内障发生的时间越早，对视力的影响也就越大。视力障碍不仅严重影响患儿的日常生活，如学习、玩耍、行动等，还会阻碍其认知