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孤独症中不同大脑活动相关的基因表达变化*

摘要大脑活动受到基因表达的调控,基因表达的变化可以反映大脑活动状态的改变。随着脑成像基因组

学的发展,结合跨皮质区域的功能磁共振成像和转录组分析,目前已经能够检测到与大脑结构和功能相关的

基因组变化。这方面的研究正逐步应用于神经精神疾病领域,包括孤独症谱系障碍(AutismSpectrumDisorders,

ASD)中,以探究基因表达与大脑活动的关系。对与大脑活动相关的基因在ASD发病中的作用机制进行研究,

可以为ASD脑活动变化分析、发病机制探究和临床治疗对策开发提供生理功能参考依据。

关键词孤独症,脑成像,大脑活动,基因表达

1引言方法如脑电图、脑磁图等也在近几十年里被广泛

应用到对ASD的研究中,同时提供了这方面的证

孤独症谱系障碍(AutismSpectrumDisorders,

据(Isleretal.,2010;Khanetal.,2013;Sheikhani

ASD)是一类常见的广泛性神经发育障碍疾病,在

etal.,2012)。与大脑左半球相比,ASD患者和健康

儿童发育早期就出现并持续终生。根据世界卫生

个体的大脑活动区域差异更常见于右半球,且大

组织的数据,目前全世界大约每100个儿童中就

脑后部和中部的活动明显减弱(Subbarajuetal.,

有1人患有ASD(Zeidanetal.,2022)。2020年发

2017)。枕部和颞部的局部功能紊乱,尤其是右侧

表的中国第一个全国性ASD流行病学估测研究

颞中回和梭状回自发脑活动水平降低,这将导致

的数据显示,国内ASD流行率为0.7%,相当于每

成人ASD患者的社交和沟通障碍(Itahashietal.,

143名儿童中就有1位ASD儿童(Zhouetal.,

2015)。ASD患儿大脑半球内尤其左侧大脑半球内

2020)。ASD患者主要表现出三大核心症状,包括

神经连接不足(姚滔涛等,2020),左侧颞叶活动

社会交往障碍、语言交流障碍、重复刻板行为

减少而右侧不变(Eyleretal.,2012),这会导致患

(Harris,2018)。根据疾病的严重程度,ASD会不同

者语言交流障碍。ASD患者的楔前叶到视觉皮层、

程度地影响儿童与照顾者的沟通和融入社会的能

基底神经节的连接以及后内侧皮层的局部连接都

力,给患者个人、家庭和社会带来沉重负担。

减弱,而后扣带与内侧和前外侧颞叶皮质连接增

大量功能磁共振成像(functionalMagnetic