早孕期超声胎盘厚度测量：胎儿重型α地中海贫血风险评估新视角.docx

早孕期超声胎盘厚度测量：胎儿重型α地中海贫血风险评估新视角

一、引言

1.1研究背景与意义

1.1.1重型α地中海贫血的危害

地中海贫血（简称地贫），是一种由于珠蛋白基因缺陷，致使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或无法合成，进而引发的遗传性溶血性贫血。依据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的差异，地贫主要被分为α地贫和β地贫两类。其中，α地贫又可细分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红蛋白H病）以及重型（即Bart胎儿水肿综合征）。

重型α地中海贫血，又称HbBart’s水肿综合征，是α地中海贫血中最为严重的类型。患者由于4个α珠蛋白基因全部缺失或突变