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出生缺陷的产前超声检查规范相关试题(+答案)

一、选择题（每题2分，共40分）

1.以下哪种胎儿结构异常不属于产前超声检查应重点关注的六大类严重结构畸形？（）

A.无脑儿

B.脊柱裂

C.房间隔缺损

D.严重脑膨出

答案：C。

解析：产前超声检查应重点关注的六大类严重结构畸形包括无脑儿、脊柱裂、严重脑膨出、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。房间隔缺损通常不属于这六大类严重结构畸形范畴，它在胎儿期有时较难准确诊断，且部分小型房间隔缺损有自愈可能。

2.孕多少周左右是进行胎儿结构畸形超声筛查的最佳时期？（）

A.1113??周

B.1824周

C.2832周

D.3640周

答案：B。

解析：1113??周主要是进行胎儿颈项透明层（NT）测量等早期筛查，评估胎儿患染色体疾病等风险；1824周时胎儿各器官已基本发育，羊水量适中，胎儿活动度较大，超声图像较清晰，是进行胎儿结构畸形超声筛查的最佳时期；2832周主要是对之前筛查情况的进一步补充检查，观察胎儿后期的生长发育变化；3640周主要关注胎儿的胎位、胎儿大小、胎盘及羊水情况等。

3.超声诊断无脑儿的主要依据是（）

A.胎儿头部无颅骨光环

B.胎儿脑室增宽

C.胎儿脊柱裂

D.胎儿心脏异常

答案：A。

解析：无脑儿是一种严重的神经管缺陷，其特征性表现就是胎儿头部无颅骨光环，超声检查时在胎儿头部横切面上看不到正常的圆形或椭圆形颅骨强回声光环。脑室增宽是另外一种胎儿脑部异常表现；脊柱裂是脊柱的发育异常；胎儿心脏异常主要表现为心脏结构和功能的改变，均与无脑儿的超声诊断依据无关。

4.胎儿脊柱裂在超声图像上的典型表现不包括（）

A.脊柱连续性中断

B.局部皮肤缺损

C.脊柱裂部位可探及囊性或实性肿物

D.胎儿头部增大

答案：D。

解析：胎儿脊柱裂时，超声可见脊柱的两条强回声带连续性中断，局部皮肤缺损，在脊柱裂部位有时可探及囊性或实性肿物。而胎儿头部增大一般与脑积水等头部病变有关，不是脊柱裂的典型表现。

5.产前超声检查发现胎儿单腔心，提示（）

A.胎儿心脏仅有一个心房和一个心室

B.胎儿心脏只有一个心房

C.胎儿心脏只有一个心室

D.胎儿心脏房间隔或室间隔有小缺损

答案：A。

解析：单腔心是一种严重的先天性心脏畸形，指胎儿心脏仅有一个心房和一个心室，而不是单纯的只有一个心房或一个心室，房间隔或室间隔有小缺损与单腔心是不同的概念。

6.超声检查测量胎儿双顶径时，正确的测量平面是（）

A.丘脑平面

B.侧脑室平面

C.小脑平面

D.眼眶平面

答案：A。

解析：测量胎儿双顶径时，应在丘脑平面进行测量，此平面可以清晰显示胎儿颅骨光环、大脑镰、丘脑等结构，能准确测量双顶径。侧脑室平面主要用于观察侧脑室的情况；小脑平面主要用于观察小脑形态等；眼眶平面可用于观察眼眶结构等，均不是测量双顶径的正确平面。

7.以下关于胎儿肢体超声检查的描述，错误的是（）

A.应双侧对比观察

B.孕晚期才能清晰显示胎儿肢体

C.可观察肢体的长度、形态及活动情况

D.注意检查有无肢体缺如等畸形

答案：B。

解析：胎儿肢体超声检查应双侧对比观察，这样可以及时发现两侧肢体的不对称情况；可以观察肢体的长度、形态及活动情况，还需注意检查有无肢体缺如等畸形。一般在孕1824周左右就可以较清晰地显示胎儿肢体，并非孕晚期才能清晰显示。

8.产前超声检查发现胎儿腹部无胃泡显示，可能的原因不包括（）

A.胎儿食管闭锁

B.胎儿吞咽功能异常

C.检查时胎儿胃内气体较少

D.胎儿膀胱增大压迫胃泡

答案：D。

解析：胎儿食管闭锁时，胎儿无法正常吞咽羊水进入胃内，可导致胃泡不显示；胎儿吞咽功能异常也会影响羊水进入胃内，使胃泡不显示；检查时胎儿胃内气体较少，可能会使胃泡显示不清甚至不显示。而胎儿膀胱增大主要影响的是下腹部结构，一般不会压迫胃泡导致其不显示。

9.超声检查发现胎儿肾盂分离，以下处理正确的是（）

A.只要发现肾盂分离就诊断为胎儿泌尿系统畸形

B.孕20周前肾盂分离≥5mm才考虑异常

C.肾盂分离在1015mm之间，需定期复查

D.肾盂分离15mm也无需进一步检查

答案：C。

解析：不能仅仅因为发现胎儿肾盂分离就诊断为胎儿泌尿系统畸形，很多情况下肾盂分离可能是生理性的。一般孕20周后肾盂分离≥10mm才考虑异常；肾盂分离在1015mm之间，多为轻度肾盂扩张，需定期复查观察其变化情况；肾盂分离15mm时，胎儿泌尿系统畸形的可能性较大，需要进一步检查，如磁共振成像（MRI）等。

10.胎儿先天性膈疝在超声图像上的表