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最新出生缺陷综合防治培训试题

一、选择题（每题2分，共40分）

1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.感冒

D.神经管缺陷

答案：C

解析：常见的出生缺陷包括先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷等。感冒是由病毒感染引起的常见呼吸道疾病，不属于出生缺陷。

2.我国每年出生缺陷儿的数量约为（）

A.10万20万

B.20万30万

C.30万40万

D.90万左右

答案：D

解析：我国每年新增出生缺陷儿约90万例，这是一个较为庞大的数字，凸显了出生缺陷综合防治工作的重要性。

3.以下哪种因素不会增加出生缺陷的发生风险（）

A.孕妇高龄

B.孕期吸烟

C.孕期补充叶酸

D.孕期接触有害物质

答案：C

解析：孕妇高龄会使染色体异常的概率增加，孕期吸烟和接触有害物质都可能对胎儿的发育造成不良影响，增加出生缺陷的风险。而孕期补充叶酸可以有效预防神经管缺陷等出生缺陷。

4.唐氏综合征患儿的染色体核型通常为（）

A.46,XX

B.46,XY

C.47,XX（XY）,+21

D.45,X

答案：C

解析：唐氏综合征又称21三体综合征，患儿的染色体核型通常比正常人多了一条21号染色体，即47,XX（XY）,+21。46,XX表示正常女性染色体核型，46,XY表示正常男性染色体核型，45,X是特纳综合征的染色体核型。

5.神经管缺陷的主要类型不包括（）

A.无脑儿

B.脊柱裂

C.先天性心脏病

D.脑膨出

答案：C

解析：神经管缺陷主要包括无脑儿、脊柱裂和脑膨出等。先天性心脏病是心脏结构和功能的先天性异常，不属于神经管缺陷的范畴。

6.孕妇在孕期进行超声检查，一般在哪个孕周可以筛查无脑儿等严重神经管缺陷（）

A.810周

B.1113??周

C.1824周

D.3236周

答案：C

解析：在孕1824周进行超声检查，此时胎儿的结构已经基本形成，可以清晰地观察到胎儿的神经管等结构，能够筛查出无脑儿等严重神经管缺陷。810周胎儿太小，很多结构还未发育完全；1113??周主要用于进行NT检查；3236周主要是评估胎儿的生长发育情况和胎位等。

7.以下关于孕妇血清学筛查的说法，错误的是（）

A.一般在孕1520??周进行

B.主要筛查唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷

C.筛查结果为高风险就一定意味着胎儿患有相应疾病

D.筛查结果为低风险也不能完全排除胎儿患病的可能

答案：C

解析：孕妇血清学筛查一般在孕1520??周进行，主要用于筛查唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷。筛查结果为高风险只是提示胎儿患相应疾病的可能性增加，需要进一步进行确诊检查，如羊水穿刺或无创DNA检测等，而不是一定患有相应疾病。筛查结果为低风险也不能完全排除胎儿患病的可能。

8.无创产前基因检测主要检测胎儿的（）

A.染色体数目异常

B.基因突变

C.基因缺失

D.基因重复

答案：A

解析：无创产前基因检测主要是通过采集孕妇外周血，对其中胎儿游离DNA进行检测，主要用于检测胎儿染色体非整倍体数目异常，如21三体、18三体和13三体等。对于基因突变、基因缺失和基因重复的检测能力相对有限。

9.羊水穿刺的最佳孕周是（）

A.1012周

B.1622周

C.2428周

D.3236周

答案：B

解析：羊水穿刺一般在孕1622周进行，此时羊水量相对较多，胎儿较小，穿刺时不易损伤胎儿，且羊水中含有足够的胎儿脱落细胞，能够进行有效的染色体分析等检查。1012周羊水量较少，穿刺难度大且风险高；2428周穿刺后流产等并发症的风险相对增加；3236周一般不进行羊水穿刺。

10.以下哪种药物在孕期使用可能会增加出生缺陷的风险（）

A.青霉素

B.叶酸

C.利巴韦林

D.维生素C

答案：C

解析：利巴韦林是一种抗病毒药物，有明确的致畸作用，孕期使用可能会增加出生缺陷的风险。青霉素和维生素C在孕期使用相对安全，叶酸是孕期需要补充的重要营养素，可预防神经管缺陷。

11.孕妇在孕期感染以下哪种病原体可能导致胎儿先天性风疹综合征（）

A.风疹病毒

B.巨细胞病毒

C.弓形虫

D.单纯疱疹病毒

答案：A

解析：孕妇在孕期感染风疹病毒，尤其是在孕早期，可能会导致胎儿先天性风疹综合征，引起胎儿多个器官系统的发育异常。巨细胞病毒感染可能导致胎儿听力、视力等方面的问题；弓形虫感染可能影响胎儿的神经系统等