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基于遗传病与唐氏综合征的认知和判断分析

周晶

山东第一医科大学，山东济南250118

摘要：遗传病在人类普遍患有的疾病中的占比呈现了逐年上升的趋势，通过系谱研究遗传病在家族中的发病情况，

避免遗传病的患病率上升，避免家族中产生聚集性发病，预防及治疗十分重要，尤其应该避免近亲结婚。本章介

绍了唐氏综合征的发病情况，如环境因素，文化程度，安全性的教育。医院可以通过羊水穿刺结合B超诊断、NT

筛查技术、基因检测技术如NIPT、血清学检查尤其是AFP、β-hcG和uE3三联血清筛查等技术，尽早进行筛查检

查。同时，综合康复训练可以早期改善患儿的智力、精细运动功能等。此外，不可忽略伦理问题，即是否自愿停

止妊娠和支付意愿。典型遗传病之一的唐氏综合征疾病，就需要积极预防和诊疗，并且应保持乐观的态度积极的

面对病情。

关键词：遗传病；唐氏综合征；患儿筛查诊断；疾病预防；血清学筛查

中图分类号：R596.1文献标识码：A

1遗传病的简介2遗传病的病理过