2026高中生物复习讲义（含解析）第五单元　第24课时　人类遗传病及系谱图分析.pdfVIP

第24课时人类遗传病及系谱图分析

课标要求举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。

1.人类遗传2024·湖北·T222024·贵州·T62023·江苏·T82022·浙江1月选

病的类型考·T242022·浙江6月选考·T32021·广东·T162021·天津·T8

2.遗传病的

2022·广东·T162022·浙江1月选考·T24

检测和预防

考情分析

3.遗传系谱2024·重庆·T152024·广东·T182024·安徽·T192024·山东·T8

图中遗传方2024·黑吉辽·T202023·湖南·T192022·湖北·T16

式的判定及2022·山东·T222022·浙江6月选考·T252021·海南·T20

应用2021·江苏·T162021·重庆·T112020·海南·T23

考点一人类遗传病

1．概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和

染色体异常遗传病三大类。

2．类型及特点

[比较]明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系

类型先天性疾病家族性疾病遗传病

划分

发病时间病发人群发病原因

依据

①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患

三者先天性白内障；②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家

关系族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生

长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病

3.调查人群中的遗传病

(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600

度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的患者数

某种遗传病的发病率＝×100%

某种遗传病的被调查人数

(3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。

(4)调查过程

4．遗传病的检测和预防

(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

(3)遗传咨询

(4)产前诊断

[拓展提升]产前诊断检测中，B超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染

色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异

常病。基因治疗可以利用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病

的目的。

考向一人类遗传病的类型、特点及病因分析

1．(2025·天门调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()

A．基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测

B．遗传病患者一定都携带有相应的致病基因

C．21三体综合征患者也可产生正常的配子

D．可选择患者家系调查某种遗传病的发病率

答案C

解析基因突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测，如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红

细胞的形态来检测，A错误；遗传病患者不一定携带有相应的致病基因，如染色体异常遗传

病患者不一定携带致病基因，B错误；21三体综合征患者产生的配子一半正常(23条)，一半

异常(24条)，可见21三体综合征患者也可产生正常的配子，C正确；调查遗传病的发病率，

应该在广大人群中随机调查，D错误。

2.(2024·武汉期末)为了分析某爱德华综合征(18三体)患儿的病因，对该患儿及其父母的18号

染色体上的A基因(A1～A4都是等位基因)进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。

该患儿的病因不可能是(