唐氏综合征血清学产前筛查质量管理体系构建与优化研究.docx

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2025-07-06 发布于上海
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唐氏综合征血清学产前筛查质量管理体系构建与优化研究

一、引言

1.1研究背景与意义

唐氏综合征（Downsyndrome），又称21-三体综合征或先天愚型，是一种由染色体异常（多了一条21号染色体）引发的先天性疾病，是最早被确定的染色体疾病，在新生儿中的发病率约为1/700。患儿会出现严重的智力障碍，其智商通常在25-50之间，远远低于正常水平，这使得他们在学习、语言表达、理解等认知能力发展上极度迟缓，难以像正常人一样接受教育和独立生活。在身体发育方面，唐氏综合征患儿生长发育明显迟缓，身材矮小，头围小于正常，出牙延迟且常错位，骨龄落后于实际年龄。他们还具有独特的特