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肌肉疾病的诊断和治疗进展
一、概述
注意询问患者的起病情况，发病年龄，诱发因素。1骨骼肌的症状和体征2家族史根据家族史调查得到的资料绘出系谱图，可以判定是否为遗传病，以及何种遗传方式。3（一）病史采集
肌无力：是肌肉疾病最常见的临床表现，只有少数的肌病如先天性肌强直、McArdle氏病等一些病人缺乏此体征。近端型肌无力远端型肌无力间歇发作肌无力（二）肌肉疾病的重要症状和体征
肌萎缩近端型远端型肌肉肥大真性肥大假性肥大肌疲劳呈波动的，晨轻暮重。见于重症肌无力，肌无力综合征等。
肌炎代谢性肌病风湿性肌痛症格林－巴利综合征肌肉疼痛01见于运动神经元疾病偶见于多发性肌炎、甲亢、寒冷或疲劳时，也出现于神经官能症。肌束震颤是脊髓前角细胞或颅神经运动核的刺激现象。02
动作性肌强直扣击性肌强直肌电图性肌强直见于各种肌强直疾病。肌强直01常见于McArdle病，酒精中毒性肌病等。痛性肌痉挛出现在剧烈运动后肌痉挛伴有剧烈疼痛02
神经源性神经肌肉接头肌源性
（三）神经原性肌萎缩和肌原性肌萎缩的区别肌源性肌萎缩神经源性肌萎缩⑴分布近端型远端型⑵张力、反射、感觉↓↓↑↓↑(+)⑶肌束颤动(－)(+)见于运动神经元病⑷假肥大、肌疲、肌强直、运动后痉挛(+)(－)⑸进展一般缓慢快慢不一⑹肌酶↑一般正常⑺肌电图肌源性神经源性
神经性肌萎缩和肌原性肌萎缩在肌肉病理上的区别神经源性肌源性两型肌纤维萎缩细小大群或小群的成群肌萎缩同型肌群化可见靶纤维小纤维核固缩且群集纤维大小不一，多呈圆形退变、坏死、增生病变均可见可有炎症反应可见环形纤维、撕裂纤维有内核，可有小空泡形成或轴空纤维可有不正常产物聚积，如糖元、脂质。
正常HE正常ATP酶
退行性变坏死、吞噬反应
再生
靶纤维
同型肌群化
01病史、症状、体征02血清酶和生化测定03肌电图04肌肉活检（HE染色）05肌肉组织化学技术06电镜观察（四）肌肉疾病的诊断步骤
肌肉疾病的诊断步骤病史、血肌病理染色电镜症状、清电HE其他体征酶图染色组化检查重症肌无力++新斯的明或Tensilon试验，甲状腺检查、胸腺检查进行性肌营养++++±不良症 先天性肌强直++萎缩性肌强直症+++颅骨、眼、心脏、胃肠、内分泌、EEG、CT等检查多发性肌炎、皮++++可能有恶性肿瘤、结缔肌炎组
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