21羟化酶缺乏症的诊治.pptxVIP

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CAH类型21-羟化酶缺乏症0111β羟化酶缺乏症0217α羟化酶缺乏症033β羟化酶缺乏症04P450scc/StAR基因缺陷05P450氧化还原酶缺陷06

21-OHD病因及流行病学CYP21A2基因缺陷，常染色体隐性遗传01是CAH最常见的类型，占90％～95％02国际报道发病率为1/10000～1／2000003国内为1／16466～1／1220004

21-OHD基因突变类型CYP21A2基因突变类型百余种，80％基因型－－表型有相关性主要包括三类：点突变：70%大片段缺失和基因转换：20%～30%自发突变：4%～5%

典型21-OHD按醛固酮缺乏程度失盐型（salt-wasting，WS，约占75％）单纯男性化型（simplevirilizing,SV，约占25％）非典型21-OHD(NCAH)

临床表现典型21-OHD失盐型（酶活性低于1％）失盐表现：新生儿或生后较早期发生危象低血钠、低血容量为主要特征的休克，伴或不伴低血糖；高钾血症非危象起病者软弱无力、恶心呕吐、喂养困难