胃肠间质瘤诊疗指南（2025年版）.pdfVIP

32.胃肠间质瘤

概述

胃肠间质瘤（gastrointestinalstromaltumor，GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，

多数存在KIT或血小板衍生生长因子受体A（platelet-derivedgrowthfactorreceptor，

PDGFRA）突变。GIST可以发生于胃肠道的任何部位，胃和小肠最常见，偶发于胃肠外。

KIT及PDGFRA突变引起的KIT蛋白/PDGFR蛋白功能的改变在多数GIST发病中起重要

作用，免疫组化有助于疾病诊断，基因检测可明确详细的突变情况，对指导用药和判断预

后具重要价值。

近年来，随着基础研究进展，分子病理学、影像学、微创技术等诊疗技术进步，以及

药物研发，对GIST生物学行为认识不断深入，疗效有了长足进步，靶向药物与外科手术

的整合成为GIST治疗的基石。但除部分局限性患者外，距离治愈还有很长距离。

病因和流行病学

GIST是胃肠道最常见的间叶组织源性肿瘤，占胃肠道恶性肿瘤的0.1%～3%。现有资

料显示全球平均年发病率约(10～15)/100万。中国基于地区报告的年发病率在(