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2024年8月医学遗传学试题与答案

一、单选题（共60题，每题1分，共60分）

1.Ph染色体的特征是________。

A.t（9：22）（q34：q11）

B.9q-

C.22q+

D.9q+

E.22q-

答案：E

2.在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是________。

A.β链和ζ链

B.ζ链和γ链

C.α链和ζ链

D.ε链和α链

E.ζ链和ε链

答案：E

详解：胚胎发育期最先合成的血红蛋白是ζ链和ε链，之后才会出现其他类型的血红蛋白链。

3.遗传密码中的4种碱基一般是指______。

A.ACGT

B.ATUC

C.AUTG

D.AUCG

E.ATCG

答案：D

详解：遗传密码中的4种碱基一般是指腺嘌呤（A）、尿嘧啶（U）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G），所以答案是[A、]AUCG。

4.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()。

A.第一次成熟分裂期

B.第二次成熟分裂期

C.变形期

D.增殖期

E.生长期

答案：A

详解：减数分裂过程中染色体数目减半发生在第一次减数分裂后期，同源染色体分离，分别进入两个子细胞中，导致染色体数目减半。第一次成熟分裂期即减数第一次分裂期，所以答案选C。

5.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）

A.三体型

B.部分三体型

C.三倍体

D.单体型

E.单倍体

答案：A

详解：三体型是指体细胞中的染色体数目在二倍体的基础上增加一条。单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体；三倍体是指体细胞中含有三个染色体组的个体；单体型是指体细胞中某对染色体少了一条；部分三体型是指某号染色体的某一片段有三份。所以在二倍体基础上增加一条形成的是三体型。

6.人类次级精母细胞中有23个()。

A.单价体

B.二价体

C.二分体

D.单分体

E.四分体

答案：C

7.一般（）期的细胞对化疗药物不敏感

A.G2

B.S

C.G0

D.G1

E.M

答案：C

详解：处于G0期的细胞暂不增殖，对化疗药物不敏感。G1期主要进行RNA和蛋白质合成等准备工作；S期进行DNA复制；G2期为细胞分裂做准备；M期是细胞分裂期，这些时期细胞处于活跃的增殖状态，对化疗药物相对敏感。而G0期细胞代谢缓慢，对化疗药物不敏感。

8.视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为________。

A.25%

B.45%

C.50%

D.100%

E.75%

答案：B

详解：杂合型患者（Aa）与正常人（aa）结婚，理论上后代患者（Aa）的概率为1/2。但由于外显率为90%，即有90%的Aa个体表现为患者，所以实际生下患者的概率为1/2×90%=45%，所以生下患者的概率大于45%。

9.20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为______，并一直沿用至今。

A.顺反子

B.突变子

C.基因

D.交换子

E.转座子

答案：C

详解：20世纪初丹麦遗传学家约翰逊将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。

10.引起不规则显性的原因为。

A.外显率

B.性别

C.B和C

D.表现度

E.AB和C

答案：C

详解：不规则显性是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。外显率是指在一个群体中带有某一致病基因的个体表现出相应疾病表型的比例，外显率降低会导致不规则显性；表现度是指杂合子因某种原因而导致个体间表现程度的差异，表现度不同也会引起不规则显性。所以引起不规则显性的原因为外显率和表现度，答案选D。

11.由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。

A.XR

B.AD

C.AR

D.以上均正确

E.XD

答案：C

12.先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的发病率更高________。

A.生男患的

B.生女患的

C.两个家庭都高

D.两个家庭都不高

E.无法预计

答案：B

13.下列哪项不是微效基因所具备的特点________。

A.是2对或2对以上

B.彼此之间有累加作用

C.每对基因作用是微小的

D.基因之间是共显性

E.基因之间是显性

答案：E

详解：微效基因的特点包括：基因之间一般是共显性；每对基因作用微小；彼此之间有累加作用；通常是2对或2对以上基因。而基因之间是显性不属于微效基因的特点。

14.环境因素诱导发病的单基因病为______。

A.血友病A

B.白化病

C.Huntington舞蹈病

D.镰状细胞贫血

E.蚕豆病

答案：E

详解：蚕豆病是由于遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏引起的溶血性贫血，属于X连