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医学遗传学试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.以下哪种染色体畸变属于平衡畸变？

A.猫叫综合征（5p-）

B.慢性粒细胞白血病（Ph染色体，t(9;22)(q34;q11)）

C.18三体综合征（47,XX,+18）

D.特纳综合征（45,X）

2.关于苯丙酮尿症（PKU）的描述，错误的是？

A.属于常染色体隐性遗传病（AR）

B.因苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致

C.患者尿液中苯丙酮酸含量降低

D.早期通过低苯丙氨酸饮食可预防智力障碍

3.一对表型正常的夫妇生育了一个白化病患儿（AR），他们再次生育患儿的概率是？

A.1/2

B.1/4

C.1/8

D.1/16

4.线粒体DNA（mtDNA）突变导致的疾病不具备以下哪个特征？

A.母系遗传

B.阈值效应

C.异质性

D.交叉遗传

5.以下哪项是多基因遗传病的典型特征？

A.患者一级亲属发病率远高于群体发病率

B.近亲婚配后代发病率与非近亲婚配无差异

C.群体发病率通常＞1/1000

D.发病由单一主效基因决定

6.脆性X综合征的致病机制是？

A.染色体缺失

B.动态突变（CGG重复序列扩增）

C.染色体倒位

D.线粒体点突变

7.一对夫妇表型正常，妻子曾生育过一个21三体患儿，现再次妊娠。为明确胎儿是否患21三体，最可靠的产前诊断方法是？

A.超声检查

B.孕妇外周血游离DNA检测（NIPT）

C.羊水细胞染色体核型分析

D.绒毛膜促性腺激素（hCG）筛查

8.关于X连锁隐性遗传病（XR）的系谱特征，错误的是？

A.男性患者远多于女性患者

B.男性患者的致病基因只能来自母亲

C.女性患者的父亲一定是患者

D.男性患者的儿子全部患病

9.某基因外显子发生c.500G＞A（p.Gly167Asp）突变，该突变类型属于？

A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.移码突变

10.遗传印记（GeneticImprinting）的分子机制主要是？

A.DNA甲基化

B.组蛋白乙酰化

C.非编码RNA调控

D.染色体易位

二、名词解释（每题4分，共20分）

1.动态突变（DynamicMutation）

2.遗传异质性（GeneticHeterogeneity）

3.易患性（Liability）

4.嵌合体（Mosaicism）

5.携带者（Carrier）

三、简答题（每题8分，共32分）

1.比较常染色体显性遗传病（AD）与常染色体隐性遗传病（AR）的系谱特征差异。

2.简述线粒体遗传的主要特征及其与核基因遗传的区别。

3.列举染色体数目畸变的类型，并各举1例对应的遗传病。

4.说明多基因遗传病发病风险估计的主要原则。

四、案例分析题（共28分）

案例：

患者，男，10岁，因“反复鼻出血、关节肿痛5年”就诊。查体：皮肤散在瘀斑，膝关节肿胀、活动受限。实验室检查：凝血时间延长，FⅧ活性（凝血因子Ⅷ）为12%（正常50%-150%）。家族史：母亲表型正常，舅舅（母亲的弟弟）15岁时因颅内出血去世，姨母（母亲的妹妹）表型正常，姨母育有1子（12岁）表型正常，祖父、祖母表型正常，父亲表型正常且无家族出血史。

问题：

1.该患者最可能的诊断是什么？其遗传方式是什么？（6分）

2.绘制家系图谱（要求标注先证者、性别、患者及关键成员信息）。（8分）

3.计算患者母亲再次生育时，儿子患病的概率及女儿患病的概率。（8分）

4.若患者未来结婚生育，其子女的发病风险如何？（6分）

答案及解析

一、单项选择题

1.答案：B

解析：平衡畸变指染色体片段的位置改变但无遗传物质增减，如平衡易位（t(9;22)）。猫叫综合征（5p-）为缺失（非平衡），18三体（+18）和特纳综合征（45,X）为数目畸变（非平衡）。

2.答案：C

解析：PKU因PAH缺陷导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸及其代谢产物（苯丙酮酸）在体内蓄积，尿液中苯丙酮酸含量升高而非降低。

3.答案：B

解析：白化病为AR，父母均为携带者（Aa×Aa），子代基因型为AA（25%）、Aa（50%）、aa（25%），故患儿概率1/4。

4.答案：D

解析：交叉遗传是X连锁隐性遗传病的特征（男性致病基因来自母亲，传给女儿）。线粒体病为母系遗传（仅母亲传递），无交叉遗