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基因诊断视角下新型角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的探索与剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征，作为一组复杂的遗传性疾病，给患者的生活带来了极大的困扰。角膜炎，是一种常见的眼科疾病，当炎症侵袭角膜时，患者往往会遭受眼睛疼痛、畏光、流泪以及视力下降等症状的折磨。若病情严重，角膜可能出现溃疡、穿孔，甚至导致失明，对患者的视觉功能造成毁灭性打击，使其无法正常进行日常活动，如阅读、驾驶等，严重影响生活质量。

鱼鳞病，属于皮肤科疾病范畴，主要表现为皮肤干燥、粗糙，伴有鱼鳞状的鳞屑。这种皮肤异常不仅影响患者的外观，给患者带来心理压力，容易产生自卑、焦虑等负面情绪，还会使皮肤的屏障